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Hintergrund: Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS) ist eine seltene angeborene Entwicklungsstörung, die durch charakteristische faziale Dysmorphien, Gliedmaßenanomalien und kognitive Beeinträchtigung definiert ist.

Obstruktionen am Ductus nasolacrimalis bei Patienten mit RSTS wurden in der Literatur schon ausführlich beschrieben. Neben angeborenen Tränenabflussstörungen können auch entzündliche Erkrankungen im Bereich der ableitenden Tränenwege eine Stenose bedingen.

Methoden: Bei der vorliegenden Arbeit handelt es sich um eine Falldarstellung. Die Anamnese, das klinische Bild, die Therapie, sowie weitere relevante Befunde werden im Rahmen dieser Falldarstellung präsentiert.

Ergebnisse: Eine 40 Jahre alte Patientin mit RSTS stellte sich bei einer chronischen Dakryozystitis am rechten Auge vor. Die Anamnese der Patientin beinhaltete eine seit Jahren bestehende Epiphora am rechten Auge mit rezidivierenden Episoden einer akuten Dakryozystitis. Diese wurde außerhalb unseres Zentrums sowohl konservativ als auch operativ behandelt mittels einer endonasalen Dakryozystorhinostomie. Die Spaltlampenmikroskopie zeigte am rechten Auge einen Porus in Projektion auf das mediale Lidbändchen als Korrelat einer angeborenen Tränensackfistel. Die Tränenröhrchen zeigten sich unten wie oben geschlitzt nach Anwendung einer Tränenwegsintubation. Die Vorderabschnittsuntersuchung zeigte einen reizfreien Befund. Funduskopisch bestand beidseits eine Makropapille. Aufgrund der oben genannten Befunde und der weiterhin bestehenden Beschwerden wurde eine transkutane Dakryozystorhinostomie mit Entfernung der angeborenen Tränensackfistel am rechten Auge indiziert. Intraoperativ zeigte sich ein polypöses Gewebe, das komplikationslos aus dem Tränensack entfernt werden konnte. Die Histologische Untersuchung des Materials deutete auf eine akut erosive, plasmazellreiche, chronisch teils granulierte Entzündungsreaktion hin, die eine deutliche Grenzwertüberschreitung der IgG4-positiven Plasmazellen zeigte. Die Schleimhaut des Tränensackes wies lediglich eine chronisch fibrosierende Entzündung auf. Postoperativ erwies sich die Tränenwegsspülung über das untere Tränenröhrchen als glatt möglich. Die Wundheilung gestaltete sich komplikationslos.

Schlussfolgerungen: Das RSTS ist eine seltene Kongenitale Entwicklungsstörung, die sich oft durch Anomalien im Tränenabflusssystem manifestiert. Diese können wie in diesem Fallbeispiel auch kombiniert vorliegen (Stenose des Ductus nasolacrimalis und Tränensackfistel). Das isolierte Vorliegen einer plasmazellulären Infiltration mit IgG4-positiven Zellen sollte bei Patienten mit RSTS nicht als Manifestation einer IgG4-assoziierten Erkrankung gewertet werden, da diese Patienten gehäuft ein erhöhtes Serum-IgG4 aufweisen.