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Einleitung: Bei kindlichen Glaukomen handelt es sich um eine heterogene Gruppe verschiedener seltener Erkrankungen, die häufig zu einer hochgradigen Sehbehinderung oder Erblindung führen. Die Häufigkeit des Auftretens eines kongenitalen Glaukomes liegt dabei in Mitteleuropa bei 1:10.000. Im arabischen Raum bei 1:2.500, bei konsanguinen Familien des Balkangebietes sogar bei 1:1.250.

Methoden: Ein großer Teil dieser Fälle tritt sporadisch auf. Bis zu 40% der Fälle sind familiär. Am häufigsten ist die Cytochrom P450 1B1 (CYP1B1)-Mutation mit autosomal-rezessivem Erbgang. Die genaue Rolle dieses Enzyms in der Glaukomentwicklung ist nicht klar, wahrscheinlich beeinflusst es die Entwicklung des Trabekelmaschenwerkes. Weitere bislang bekannte Mutationen finden sich im LTBP2-Gen und TEK-Gen, wobei das Auftreten und die Expressivität regional sehr unterschiedlich ausfallen. Andere Mutationen kodieren für Vorderabschnittsfehlbildungen im Sinne von Axenfeld-Rieger-Anomalie oder Aniridie, woraus sekundäre kindliche Glaukome entstehen können.

Ergebnisse: Im eigenen Patientengut des Kinder-Glaukom-Zentrum der Universitätsaugenklinik Magdeburg wurde bislang eine genetische Untersuchung bei 20 Kindern mit kindlichem Glaukom und ihren Eltern durchgeführt. In einem Fall konnte eine der bekannten CYP1B1-Mutationen nachgewiesen werden, alle anderen Untersuchungen waren negativ.

Schlussfolgerung: Für die genetische Untersuchung ist es wichtig, eine Familienanamnese inklusive der Herkunft und des Verwandtschaftsgrades durchzuführen und diese den Humangenetikern mitzuteilen, da das Auftreten der bekannten Mutationen regional sehr unterschiedlich ist mit einer deutlichen Häufung im arabischen Raum oder Balkangebiet. Dennoch ist es sinnvoll, auch den anderen Familien die genetische Untersuchung anzubieten, um evtl. bislang unbekannte genetische Veränderungen aufdecken und langfristig daraus therapeutische Ansätze ableiten zu können.