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Hintergrund: Ein 37-jähriger, männlicher, syrischer Patient, stellte sich in der Universitätsklinik für Unfallchirurgie und Orthopädie Magdeburg aufgrund von Skelettdeformitäten und Minderwuchs vor. Ursächlich dafür waren unklare fehlverheilte Frakturen im Bereich des rechten Femurs und linken Unterschenkels. Außerdem fielen eine Wachstumsstagnation seit der Adoleszenz, eine Osteopenie und Muskelatrophie sowie eine Elektrolytentgleisung auf.

Methoden: Im Rahmen der weiterführenden Diagnostik wurde der Patient zur Mitbeurteilung in der Universitätsaugenklinik Magdeburg vorgestellt. Der Patient gab außer einer geringen Photophobie und Epiphora keine Sehstörungen an. Der Visus betrug R s.c. 1,0 p, L s.c. 0,9 p. Auffällig waren eine große Anzahl goldig-weißlich schimmernder Kristalle in der Konjunktiva und Cornea bei ansonsten unauffälligem ophthalmologischen Befund.

Ergebnisse: Die laborchemische Untersuchung erbrachte eine Nierenschädigung im Sinne einer tubulären Azidose mit Hypokaliämie, Hypophosphatämie, Glukos- und Proteinurie. In der humangenetischen Untersuchung konnte der Nachweis einer homozygoten CTNS-Mutation c.451A>G p(Arg151Gly) erbracht und die Diagnose der nephropathischen Zystinose gestellt werden.

Schlussfolgerungen: Die nephropathische Zystinose ist eine angeborgene, autosomal rezessive vererbte Stoffwechselerkrankung, bei der durch das defekte CTNS-Gen die Kodierung des lysosomalen Zystintransporters (Cystinosin) gestört ist, wodurch es zur intrazellularen Zystinakkumulation und damit Kristallbildung kommt. Die Kristallablagerungen können im Auge in allen Strukturen auftreten und somit zu unterschiedlichen Komplikationen führen. Am häufigsten sind die Ablagerungen in der Kornea. Therapeutische Optionen bestehen in der systemischen und lokalen Gabe von Cysteamin (Cystagon®, Cystadrops®) zur Zystinentspeicherung.