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Hintergrund: Die Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty (DMEK) ist für Patienten mit Fuchs`scher Endothelzelldystrophie die Operationsmethode der Wahl zur Visusverbesserung. Wir untersuchten genetische Veränderungen im TCF-4 Gen in Zusammenhang mit einer primären, sekundären oder nicht vorhandenen Transplantatanlage, die eine erneute DMEK (Re-DMEK) nötig machte.

Methoden: Bei 47 Patienten wurde an 63 Augen eine DMEK durchgeführt. Alle Patienten wurden auf eine mögliche Repeatexpansion über 50 Repeats im TCF4-Gen untersucht und der Polymorphismus rs613872 bestimmt. Bei 24 Augen (38%) von 18 Patienten wurde die DMEK mit einer zeitgleichen Implantation einer Hinterkammerlinse (triple-DMEK) durchgeführt. Wir dokumentierten prä- und postoperativ den Visus, die zentrale Hornhautdicke, den Befund im Vorderabschnitts-OCT sowie mögliche Komplikationen, wie eine postoperative, auch mehrmalige, Luftnachgabe und eine eventuelle Re-DMEK in 12 Monaten follow-up.

Ergebnisse: Eine Repeatexpansion über 50 Repeats im TCF-4-Gen konnte in 58 Augen (92%) nachgewiesen werden. Der Polymorphismus im Allel G des Gens rs613872 wurde bei 59 Augen (94%) als heterozygot TG gefunden, bei je 2 Augen als homozygot GG sowie homozygot TT. Bei den 5 Augen ohne Repeatexpansion (alle keine triple-DMEK) erfolgte in 2 Fällen (40%) eine Luftnachgabe. Die Luftnachgabe bei Repeatexpansion erfolgte bei 16 Augen (28%). Von diesen 16 Augen wurden 11 mittels triple-DMEK versorgt. Bei 7 aller Augen (11%) legte sich das Transplantat nicht an, wovon 6 Fälle mit einer Re-DMEK versorgt wurden. In einem Fall musste eine Re-DMEK nach 2 Wochen durch eine perforierende Keratoplastik ersetzt werden. Dabei stellte sich durch postoperative histopathologische Untersuchung eine Herpes-Keratitis als Ursache der Hornhautdekompensation heraus.

Schlussfolgerungen: Es ergeben sich keine Hinweise auf genetische Marker, bei deren Vorhandensein mit einer erhöhten Rate an vollständiger Transplantatabstoßung zu rechnen ist. Die zeitgleiche Implantation einer Hinterkammerlinse stellt ein erhöhtes Risiko für eine postoperative Luftnachgabe dar, jedoch nicht für eine vollständige Transplantatabstoßung. Die Herpes-Keratitis sollte als Differentialdiagnose bei der Klinik einer Fuchs`schen Endotheldystrophie mit in Betracht gezogen werden.