gms | German Medical Science

Hintergrund: Das Susac-Syndrom ist eine seltene Erkrankung vermutlich autoimmuner Genese und ist charakterisiert durch die Trias retinaler Arterienastverschlüsse, Cephalgie und Enzephalopathie durch cerebrale Gefäßverschlüsse sowie cochlearer Mikroangiopathie mit Hörminderung. Die Therapie erfolgt empirisch, eine frühzeitige hochdosierte immunsuppressive Therapie zeigte sich wichtig zur Prävention der zukünftigen Ereignisse. Vor Beginn der Therapie soll nicht das Auftreten der kompletten Trias abgewartet werden.

Methoden: Retrospektive Analyse des klinischen Verlaufes und der Therapie von 2 Patientinnen im Alter von 27 und 30 Jahren.

Ergebnisse: In beiden Fällen stand die ophthalmologische Symptomatik im Vordergrund, die Krankheitsaktivität wurde ausschließlich mittels Fluoreszeinangiographie bewertet. Im ersten Fall konnte die Diagnose des Susac-Syndroms mit Unterstützung des pathologischen cMRT-Befundes sowie audiometrischer Untersuchung festgestellt werden

Hier war ein häufiger Wechsel der Immunsuppression bei persistierenden und zunehmenden Aktivitätszeichen in der Fluoreszenzangiographie erforderlich: Unter laufender Azathioprin-Therapie kam es zur Befall des Partnerauges, es erfolgte die Umstellung auf Cyclophosphamid. Bei fehlender Befundberuhigung erfolgte Therapieeskalierung auf Rituximab. Jedoch bestand trotz zweimaliger Rituximab-Gabe weitere Krankheitsaktivität und die intravenöse Immunglobulingabe wurde indiziert. Auch hierdurch konnte keine Befundstabilität erreicht werden. Diese wurde letztlich mit langsamen Ausschleichen von Steroiden über mehrere Jahre erzielt.

Im zweiten Fall wurde die Diagnostik des Susac-Syndroms bei bekannter Prothrombinmutation als vermuteter Ursache für den Arterienastverschluss am linken Auge als Leitsymptom verzögert. Erst nach Auftreten von Arterienastverschlüssen am Partnerauge wurde die Diagnose des Susac-Syndroms diskutiert und nach Balkenaffektionen im MRT und pathologischer Tonschwellaudiometrie gestellt. Hier war die Rezidiv-Rate deutlich seltener – ca. 10 Monate nach der Erstmanifestaion konnten in der Widefield-Angiographie periphere Exsudationen beobachtet werden. Daraufhin wurde die systemische Immunsuppression begonnen, bei Mycophenolat-Mofetil-Unverträglichkeit durch Azathioprin-Therapie ersetzt. Hierunter konnte bei einer Dosierung von 2x50 mg eine Befundstabilisierung ohne weitere Relapsen erreicht werden. Spezifikum an diesem Fall war zusätzliche Antikoagulation sowie Antiaggregation bei bekannter Prothrombinmutation.

Schlussfolgerung: Allgemein wird zur Therapie bei Susac-Syndrom die starke Immunsuppression empfohlen. Diese kann und sollte anhand der Aktivität der Fluorescein-Angiographie jedoch in jedem Fall individuell diskutiert und umgesetzt werden.