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Morbus Fabry – eine seltene Erkrankung?
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Veröffentlicht: | 23. November 2017 |
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Hintergrund: Der Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Stoffwechselerkrankung. Die renalen, kardialen und zerebrovaskulären Komplikationen können zu einem frühen Tod der Patienten durch Nierenversagen, Herztod oder Schlaganfall führen. Die häufigste Manifestation am Auge ist die Cornea verticillata.
Methoden: Im Zeitraum Von 2008 bis 2016 wurden 30 Patienten mit gesichertem Morbus Fabry regelmäßig spaltlampenmikrokopisch und mittels konfokaler in-vivo Mikroskopie untersucht, um Fabry-typische Augenveränderungen zu erfassen und im Verlauf zu beobachten.
Ergebnisse: 9 Patienten zeigten eine Cornea verticillata, 6 Patienten Veränderungen im subbasalen Nervenplexus der Hornhaut und zwei Patienten retinale Teleangiektasien. Bei keinem Patienten kam es zur Befundprogression im zeitlichen Verlauf.
Schlussfolgerung: Der Morbus Fabry kann über spezifische Augenmanifestationen diagnostiziert werden. Der Augenarzt muss diese erkennen, um unbehandelte Patienten einer Therapie zuzuführen.