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Hintergrund: Die Früh- und Differentialdiagnose erblicher Netzhaut- und Sehbahnerkrankungen sind komplex. Von Patientenorganisation wird seit Jahren eine Verkürzung der langen Dauer bis zur endgültigen Diagnosestellung gefordert.

Methoden: Evaluierung der Konsequenzen einer langen Zeitdauer bis zur Diagnosestellung bei den mehr als 2.000 in Siegburg untersuchten Patienten mit erblichen Netzhaut- und Sehbahnerkrankungen sowie Recherche der Literatur.

Ergebnisse: Jüngste Studien zeigen, dass die Zeitdauer bis zu einer spezialisierten retinologischen Diagnostik in Deutschland im Vergleich zu anderen europäischen Ländern immer noch lange dauert (Lorenz et al 2021) und auch von Patienten als solche empfunden wird (Kellner et al 2022). Erbliche Netzhaut- und Sehbahnerkrankung führen oft zu einschneidenden Veränderungen der Lebensführung und einer lebenslangen Reduzierung des Einkommens um ca. ein Drittel (Kessel et al 2022). Erfahrungen bei den eigenen Patienten zeigen, dass verfügbare spezifische medikamentöse oder gen-therapeutische Therapieverfahren nur mit langer Verzögerung eingesetzt werden, dass eine verzögerte Diagnosestellung zu einer Benachteiligung in der Ausbildung durch zu späte Nutzung notwendiger Hilfsmittel führen kann und dass der Verlust eines Arbeitsplatzes eintritt, bevor die Möglichkeit einer behindertengerechten Umgestaltung geprüft werden konnte. Die psychische Belastung der Betroffenen und ihrer Angehörigen während dieser Phase der Unsicherheit wird persönlich und in Patienten-Umfragen regelmäßig verbalisiert.

Schlussfolgerung: Eine Frühdiagnose ist für Patienten mit Verdacht auf erbliche Netzhaut- und Sehbahnerkrankungen aus mehreren Gründen von hoher Bedeutung. Eine effiziente diagnostische Strategie auf der Basis der aktualisierten S1-Leitlinie von 2021 wird aufgezeigt.