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Hintergund: Biallelische Mutationen im RPE65-Gen sind für früh auftretende Netzhautdystrophien im Spektrum der Leberschen kongenitalen Amaurose bis hin zur Retinitis pigmentosa verantwortlich. Voretigen-Neparvovec (Luxturna) ist die erste zugelassene Genersatztherapie in der Augenheilkunde und kann bei biallelischer RPE65-Retinopathie eingesetzt werden.

Methoden: Nach einer Vitrektomie und subretinaler Applikation über eine 38-G-Kanüle wird mittels Adeno-assoziierter Viren das korrekte RPE65-Gen in das retinale Pigmentepithel verbracht. Erste Ergebnisse behandelter Patienten werden zusammengefassst und im Speziellen auf morphologische und funktionelle Effekte, aber auch Risiken der Behandlung eingegangen. Die Patienten wurden mittels multimodaler Bildgebung, dunkeladaptierter Lichtempfindlichkeitsschwelle (FST) und funktioneller Tests einschließlich Visus, Mikroperimetrie und konventioneller Perimetrie untersucht.

Ergebnisse: Bei den zwei behandelten Patienten (Stand 10/2020) zeigte sich ein unkomplizierter postoperativer Verlauf. Die optische Kohärenztomografie und Scanning-Laserophthalmoskopie zeigte über die ersten Monate eine stabile, unveränderte Netzhautstruktur. Es ergab sich kein Anhalt für inflammatorische Nebenwirkungen oder neurodegenerative Makulaveränderungen. Beide Patienten zeigten signifikante Verbesserungen im FST, und berichteten über eine subjektive Verbesserung im Alltag. Der Visus stieg bei einem Patienten vier Monate postoperativ von präoperativ 0,25 auf 0,5. Der zweite Patient blieb beim Ausgangsvisus von 0,4.

Schlussfolgerung: Voretigen-Neparvovec hat das Potential bei RPE65-Retinopathie zu einer schnellen und deutlichen Funktionsverbesserung zu führen. Langfristige Ergebnisse, die potentiell eine Verlangsamung der progredienten Neurodegeneration aufzeigen könnten, sind aktuell noch nicht verfügbar. Die Universitäts-Augenklinik Bonn ist neben München und Tübingen eines von aktuell drei deutschen Behandlungszentren.