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Hintergrund: Die autosomal-dominante Optikusatrophie (ADOA), bezeichnet eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit den Hauptmerkmalen einer Optikusatrophie.

Klinische Befunde: Ein 27-jähriger Patient stellte sich mit langsam progredienter Sehverschlechterung auf 0,5 beidseits vor. Ophthalmoskopisch zeigte sich eine temporale Papillenblässe an beiden Augen. Ein Verlust der Nervenfasern im papillomakulären Bündel beidseits konnte mittels optischer Kohärenztomographie nachgewiesen werden. In der Familienanamnese waren der Vater, 3 Onkeln und Großvater betroffen, was auf dominanten Verlauf hindeutet. Die Untersuchung des Vaters zeigte eine Papillenblässe mit hochgradiger Papillenexkavation. Im Gegenteil zu LOHN beginnt die ADOA kaum merkbar mit nur milder Dysfunktion ohne akute oder subakute Progression. Im Stammbaum konnte LOHN ausgeschlossen werden bei fehlender mütterlicher Übertragung.

Schlussfolgerung: Eine langsam progrediente beidseitige Sehverschlechterung kombiniert mit papillomakulären Bündeldefekten, Zentralskotom und Verlust des Farbsehens sind typische Befunde der autosomal-dominanten Optikusatrophie (Typ Kjer). Bei der Familienanamnese findet man ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster. Da das papillomakulären Bündel betroffen ist, zeigt die Gesichtsfelduntersuchung ein Zentral- Zentrozökal- oder Parazentralskotom. Farbtests sind häufig auffällig zeigen aber allerdings keinen eindeutigen Defekt. Oft werden Blau-Gelb-Schwäche beschrieben jedoch zeigen einige Familien auch eine nicht spezifische Störung oder Rot-Grün-Schwäche. Im VEP zeigen sich reduzierte Amplituden, im Muster-ERG ist die N95-Komponente reduziert, was für Ganglienzellschaden spricht. In 60–70 % der Patienten mit ADOA weisen einen genetischen Defekt im OPA 1-Gen und selten in Gene OPA3, 4 und 5.