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Hintergrund: Die Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) ist eine genetisch heterogene hereditäre Retinopathie mit Stäbchenfunktionsstörung. Die Diagnostik zur Klassifikation ihrer Subtypen und des Erbganges erfolgt anamnestisch, klinisch, elektrophysiologisch und humangenetisch.

Methoden: Die multimodale Stufendiagnostik soll exemplarisch anhand der retrospektiven Auswertung von Untersuchungsergebnissen eines Patienten (m, 9J.) erläutert werden, der erstmals in 3/ 2017 in unserer Sehschule vorgestellt wurde. Wir führten die Eigenanamnese und klinische Untersuchungen des Patienten mit Spaltlampenuntersuchung, Funduskopie und Gesichtsfelduntersuchung durch. Wir wandten die bildgebenden Verfahren okuläre Kohärenztomographie (= SD-OCT; OCT Spectralis, Fa. Heidelberg Engineering), Fundusautofluoreszenz (= FAF) und Nah-Infrarot-Autofluoreszenz (= NIA) an. Die elektrophysiologische Funktionsdiagnostik wurde als Blitzelektroretinogramm (= Blitz-ERG; RETI-port/ -scan 21, Fa. Roland Consult) durchgeführt. Es wurde eine diagnostische humangenetische Genpaneluntersuchung mit „Next Generation Sequencing“ eingeleitet.

Ergebnisse: Der Patient hatte in 8/ 2017 einen Fernvisus mit eigener Korrektur am rechten Auge von 0,4 (-4,75/ -1,25/ 70°) und am linken Auge von 0,2 (-3,75/ -1,0/ 100°). In 7/ 2017 war der vordere Augenabschnitt spaltlampenmikroskopisch bds. regelrecht und die brechenden Medien klar. In der Funduskopie zeigte sich eine vitale, randscharfe Papille, eine regelrechte Makula und eine allseits anliegende Netzhaut. Im SD-OCT war eine normale Konfiguration der Netzhautschichten, sowie ein Staphylom des hinteren Pols zu erkennen. Es zeigte sich ein Schubert-Bornschein-Typ ERG (b/ a-Wellenverhältnis bds. < 1). Stäbchenantworten waren nicht vorhanden, wohingegen die Zapfenantworten weitgehend normal waren. Die FAF und NIA ließen keine Abweichung vom normalen Fluoreszenzmuster erkennen. Erst die humangenetische Beurteilung aus 9/ 2017 sicherte letztlich die Diagnose einer kompletten CSNB (CSNB1) durch den Nachweis einer pathogenen Mutation im NYX-Gen auf dem X-Chromosom.

Schlussfolgerungen: Die Blitzelektroretinographie ist für die Diagnosefindung einer CSNB im klinischen Alltag zwar gut geeignet, jedoch ist die humangenetische Untersuchung zur Sicherung der Diagnose einer vermuteten X-chromosomal vererbten CSNB trotz vorhandener positiver Familienanamnese unablässig.