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Das Aderhautmelanom ist der häufigste maligne, primäre intraokulare Tumor in der kaukasischen Bevölkerung. Eine Diagnosestellung ist anhand klinischer Parameter nicht immer möglich. Durch eine transretinale Biopsie kann Tumormaterial für eine histologische und immunhistochemische Untersuchung bzw. auch für eine humangenetische Analyse gewonnen werden, um weitere diagnostische Anhaltspunkte zu bekommen. So besteht bereits seit mehreren Jahren die Möglichkeit, den Tumor mit Hilfe von zytogenetischen und molekulargenetischen Untersuchungen auf chromosomale Aberrationen zu untersuchen. Hierbei hat die Untersuchung auf das Vorliegen einer Monosomie 3 eine wichtige prognostische Bedeutung. Darüber hinaus erfolgt zunehmend eine zytogenetische Untersuchung auf Mutationen der Onkogene GNAQ bzw. GNA11. Diese beiden Gene codieren Gα-Untereinheiten des G-Regulatorproteins. Mutationen in den Onkogenen GNAQ bzw. GNA11 treten in mehr als 80% der Aderhautmelanome auf. Außerdem werden sie als frühe Ereignisse bei der Tumorentstehung angesehen. Von Januar bis Oktober 2017 erfolgten über 110 Tumorbiopsien der Aderhaut. Bei einem Teil dieser Biopsien wurde eine Analyse von GNAQ/GNA11 zusätzlich zur Histologie und Chromosom-3-Diagnostik durchgeführt. Im Rahmen des Vortrags soll ein möglicher Nutzen dieser zusätzlichen Diagnostik diskutiert werden.