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179. Versammlung des Vereins Rheinisch-Westfälischer Augenärzte

Verein Rheinisch-Westfälischer Augenärzte

03. - 04.02.2017, Essen

Okuläre Tumoren – Kurzübersicht zu aktuellen Möglichkeiten genetischer Diagnostik

Meeting Abstract

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  • D. Lohmann - Essen

Verein Rheinisch-Westfälischer Augenärzte. 179. Versammlung des Vereins Rheinisch-Westfälischer Augenärzte. Essen, 03.-04.02.2017. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2017. Doc17rwa066

doi: 10.3205/17rwa066, urn:nbn:de:0183-17rwa0662

Veröffentlicht: 2. Februar 2017

© 2017 Lohmann.
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Gliederung

Text

Genetische Veränderungen sind die Ursache für die Entstehung von Tumoren. Durch Mutationsanalysen können Art und Herkunft dieser Veränderungen bestimmt werden. Dies ermöglicht die Erkennung erblicher Tumordisposition und kann bei einigen Tumorerkrankungen auch eine Beurteilung der Prognose erlauben.

Beim Retinoblastom, einem Tumor des frühen Kindesalters, ist die genetische Diagnostik insbesondere für die Erkennung oder den Ausschluss der erblichen Form der Erkrankung erforderlich. Ein erbliches Retinoblastom liegt bei Patienten mit beidseitigem oder familiärem Retinoblastom und zusätzlich auch bei einem Teil der Patienten mit nicht familiärem einseitigen Retinoblastom vor.Die ursächlichen erblichen Veränderungen treffen immer das RB1-Gen, sind aber in Bezug auf ihre Art und Lokalisation von Patient zu Patient verschieden. Die Bestimmung der bei einem Patienten individuell ursächlichen Mutation ermöglicht eine genetische Diagnostik bei Angehörigen und damit den Nachweis oder Ausschluss eines erhöhten Risikos in der Familie.

Bei Patienten mit nicht-erblichem Retinoblastom sind die Veränderungen im RB1-Genmeist nicht ererbt und auf den Tumor beschränkt. Durch eine Mutationsanalyse der Tumor-DANN können die für die Tumorentstehung ursächlichen Veränderungen bestimmt werden. In Kenntnis der Patienten-spezifischen Mutationen kann DANN aus Blut gezielt untersucht werden. Dies ermöglicht bei den meisten Patienten mit isoliert einseitigem Retinoblastom den Ausschluss der erblichen Form der Erkrankung. Dieser Befund hat Konsequenzen für die Therapie und die weitere posttherapeutische Betreuung der Patienten.

Das uveale Melanom ist ein Tumor, der überwiegend im mittleren bis höherem Alter diagnostiziert wird. Es kann auf dem Hintergrund einer erblichen Tumordisposition auftreten, die durch erbliche Veränderungen des BAP1-Gens verursacht wird. Durch eine Mutationsanalyse der Tumor-DANN kann festgestellt werden, ob eine Mutation dieses Gens für die Tumorentstehung mitverantwortlich war. Durch die Untersuchung von DANN aus Blut kann dann eine erbliche Veränderung des BAP1-Gens festgestellt oder ausgeschlossen werden. Ein erbliches Tumordispositionssyndrom durch Veränderung des BAP1-Gens liegt nur bei jedem 20. Patienten vor. Eine solche genetische Diagnose hat jedoch eine erhebliche Bedeutung für die weitere Betreuung des Patienten und von Familienangehörigen mit ebenfalls erhöhtem Risiko, da das erhöhte Krebsrisiko beim BAP1-Tumordispositionssyndrom verschiedene Organsysteme betrifft.

Beim uvealen Melanom ist durch eine genetische Untersuchung des Tumors auch eine Sicherung der Diagnose und eine Beurteilung der Prognose möglich. Bei der prognostischen genetischen Diagnostik, die wie die diagnostische Untersuchung auch an einer durch Biopsie gewonnenen Probe möglich ist, wird der Tumor auf den Verlust eines Chromosoms 3 (Monosomie 3) untersucht. Da ein metastasierendes uveales Melanom fast ohne Ausnahme nur bei Patienten auftritt, deren Primärtumor eine Monosomie 3 zeigt, kann durch diese Untersuchung die Prognose quo ad vitam mit hoher Sicherheit bestimmt werden.