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Hintergrund: Definierte Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNP) im CFH- und ARMS2-Gen sind Risikofaktoren für das Auftreten einer altersabhängigen Makuladegeneration (AMD). Die vorliegende Studie wurde durchgeführt, um die Assoziation zwischen bestimmten Genotypen und Funktionsparametern bei früher AMD zu untersuchen.

Methoden: In der MARS-Studie wurden 85 Probanden mit früher AMD ausgewählt, die homozygot für den CFH-Risiko-SNP (rs1061170; n=43), homozygot für den ARMS2-Risiko-SNP (rs10490924; n=22) oder Noncarrier beider Risiko-SNPs (n=27) waren. Die AMD-Stadieneinteilung erfolgte anhand von Fundusfotografien nach Rotterdam-Studien-Klassifikation. Die Sehfunktion wurde mittels Nah- und Fernvisus- (ETDRS-Visus in logMAR), Kontrastseh-Prüfung (Pelli Robson Contrast Sensitivity Score in log) und mesopischer Mikroperimetrie (retinale Sensitivität in dB; 29 Messpunkte innerhalb des ETDRS-Grids) getestet und auf Zusammenhänge mit dem genetischen Status analysiert.

Ergebnisse: Im Nah- und Fernvisus sowie in der Kontrastseh-Prüfung zeigten sich keine signifikanten Unterschiede zwischen den genetischen Gruppen. Dagegen war die retinale Sensitivität in der Mikroperimetrie bei CFH-SNP-homozygoten Probanden signifikant niedriger als bei den Non-Carriern (p<0,05); ARMS2-SNP-homozygote Probanden zeigten eine dazwischen liegende Sensitivität.

Schlussfolgerungen: Während die vorliegende Studie bei Probanden mit früher AMD keinen Zusammenhang zwischen etablierten AMD-Risikopolymorphismen im CFH- und ARMS2-Gen und Visus oder Kontrastsehen zeigen konnte, fand sich eine Assoziation mit funktionellen flächigen Analysen der makulären Netzhautsensitivität. Die Ergebnisse sprechen dafür, dass bei genetisch disponierten Patienten mit früher AMD phänotypische Unterschiede hinsichtlich der makulären Netzhautfunktion bestehen.