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Hintergrund: Das Stickler Syndrom oder die so genannte Hereditäre progressive Arthro-Ophthalmopathie ist ein Subtyp der Kollagenopathien. Dieses meist autosomal-dominant vererbte Syndrom ist gekennzeichnet durch Gesichtsanomalien, Hörverlust, Gelenk- und Augenerkrankungen.

Kasuistik: Wir berichten von einer 32-jährigen Patientin, die bereits in ihrer Kindheit mit einer Plomben-Chirurgie bei Amotio retinae versorgt wurde. Weiterhin ist eine operierte Gaumenspalte, Gesichtsanomalien, wie ein abgeflachter Nasensattel, hypermobile Gelenke und eine Myopie hohen Grades auffällig. In der Zusammenschau aller Befunde wurde die Diagnose Stickler Syndrom gestellt und durch molekulargenetische Tests nachgewiesen. Die Patientin wurde mehrmals wegen Tensiodekompensation bds. operiert. Der BCVA beträgt 0,3/0,63 und in der Tensioanalyse zeigen bds. Werte zwischen 13 und 16 mmHg. Tensiolage und Gesichtsfeld sind im Verlauf stabil.

Schlussfolgerung: Das Stickler Syndrom ist eine genetisch bedingte Bindegewebsstörung, welche mit Auffälligkeiten der Augen und des Skelettsystems einhergeht. Palliative Therapie der betroffenen Organe bzw. Systeme und eine interdisziplinäre Kooperation zwischen HNO, Ophthalmologie, Kardiologie und Orthopädie sowie eine genetische Beratung ist notwendig.