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Neue bildgebende Diagnostik bei Morbus Stargardt
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Veröffentlicht: | 29. Januar 2014 |
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Hintergrund: Der Morbus Stargardt ist die häufigste erbliche Makuladystrophie. Die Erkrankung ist sehr variabel hinsichtlich Beginn der Symptome, klinischem Bild und Erkrankungs-Progression. Beim Morbus Stargardt resultiert aufgrund genetischer Mutationen im ABCA4-Gen letztendlich eine Akkumulation von zytotoxischem Lipofuszin im retinalen Pigmentepithel (RPE), was einen Zelltod von RPE-Zellen und Photorezeptoren zur Folge hat. Lipofuszin hat Fluoreszenz-Eigenschaften, welche man sich diagnostisch zu Nutze machen kann. Wir stellen Untersuchungen mit neuen innovativen Fundus-Autofluroeszenz (FAF)-Verfahren vor, welche über die gegenwärtigen diagnostischen Standard-Methoden hinausgehen.
Methoden: Untersucht wurden Patienten mit genetisch bestätigter Diagnose eines Morbus Stargardt, sowie Patienten mit Stargardt-ähnlichem retinalen Phänotyp ohne Mutationen im ABCA4-Gen. Die FAF wurde mittels eines konfokalen Scanning-Laser-Ophthalmoskop (Spectralis-HRA, Heidelberg Engineering) untersucht. Die konventionelle Blaulicht-FAF zur Darstellung der Lipofuszin-Verteilung wurde ergänzt durch die Nah-Infrarot (NIR-) FAF zur Darstellung Melanin-bezogener FAF und die quantitative Blaulicht-FAF. Letztere ermöglicht eine quantitative Bestimmung der Lipofuszin-Anreicherung im RPE.
Ergebnisse: Insgesamnt wurden 10 Patienten mit Morbus Stargardt und 4 Patienten mit Stargardt-ähnlichem Phänotyp untersucht. In beiden Patientengruppen zeigten sich in der Blaulicht-FAF charakteristische hyper- und hypoautofluoreszenten Flecken, dunkle Areale im Bereich chorioretinaler Atrophie sowie eine Aussparung der peripapillären Region. In der NIR-FAF fanden sich Areale mit reduzierter Autofluoreszenz. Diese korrelierten mit Veränderungen in der Blaulicht-FAF, zeigten jedoch eine größere Ausdehnung und scheinen Veränderungen der Blaulicht-FAF voraus zu gehen. Die quantitative Blaulicht-FAF zeigte bei allen untersuchten Stargardt-Patienten eine deutliche Erhöhung der FAF im Vergleich zu Kontrollen. Patienten mit Stargradt-ähnlichen Syndromen zeigten hingegen in der Regel eine eher normwertige quantitative FAF.
Schlussfolgerung: Neue bildgebende Verfahren können charakteristische Veränderungen bei Morbus Stargardt und Stargardt-ähnlichen Erkrankungen aufzeigen und möglicherweise zu deren klinischen Differenzierung beitragen. Hierdurch könnten Diagnostik und Prognostik, sowie die Beurteilung von Therapieeffekten in zukünftigen Studien wesentlich verbessert werden.