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Die fortschreitende Digitalisierung im medizinischen Bereich bietet neue Möglichkeiten zur Optimierung der Patientenversorgung. Das Phenopacket-Schema der Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) stellt dabei ein vielversprechendes Werkzeug dar. Es ermöglicht die strukturierte Erfassung und Annotation klinischer Daten, wodurch eine bessere Vergleichbarkeit und Interpretierbarkeit erreicht werden kann. Dieser standardisierte Ansatz fördert die Datenkonsistenz zwischen verschiedenen Einrichtungen und erleichtert die Implementierung von maschinellem Lernen und anderen Datenanalysewerkzeugen.

In diesem Vortrag wird die Bedeutung des Phenopacket-Schemas anhand von Anwendungsbeispielen aus der Augenheilkunde erläutert. Durch die strukturierte Erfassung klinischer Daten – von der ersten Symptompräsentation über Diagnostik und Therapie bis hin zu genetischen Markern – ermöglicht das Schema eine umfassende und präzise Analyse des Krankheitsverlaufs. Durch die Möglichkeit des globalen und interdisziplinären Datenaustausches trägt das Phenopacket-Schema nicht nur zur Verbesserung der Diagnostik und Therapie auf individueller Ebene bei, sondern fördert auch die beschleunigte Entwicklung innovativer Therapieoptionen.

Die Anwendung des GA4GH-Phenopacket-Schemas in der Augenheilkunde stellt einen potenziell bedeutenden Schritt in Richtung einer effizienteren und patientenzentrierten Medizin dar. Sie könnte nicht nur die Qualität der Versorgung verbessern, sondern auch die Forschung in der Augenheilkunde vorantreiben.