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Hintergrund: Das primäre Liposarkom ist mit ca. 40 publizierten Fällen ein seltenes Malignom der Orbita. Wir berichten von einem Fall aus unserer Klinik, bei dem eine auswärtige Biopsie zwei Jahre zuvor zunächst die Diagnose eines spindelzellligen Lipoms ergeben hatte.

Methoden: Ein 30-Jähriger Patient stellte sich mit einer schmerzhaften seit 2 Wochen bestehenden Subluxatio des linken Auges vor. Der Visus an diesem Auge war Handbewegung. Eine erneute Tumorbiopsie mit Verkleinerung der Tumormasse und histologischer Aufarbeitung mit immunhistochemischer Untersuchung wurde durchgeführt.

Ergebnisse: Sechs Wochen postoperativ betrug der Visus am linken Auge 1,0. Der Pathologiebefund ergab jedoch ein hochdifferenziertes Liposarkom, sodass nach Vorstellung beim Tumorboard eine Exenteratio orbitae mit adjuvanter Strahlentherapie (GHD 60Gy) durchgeführt wurde. Eine humangenetische Untersuchung des Patienten ergab eine heterozygote Mutation im ATM-Gen auf Chromosom 11, die als wahrscheinliche Ursache für das Liposarkom des Patienten anzusehen ist und mit einem erhöhten Risiko für andere Malignome (Mamma-, Ovarial-, Prostata-, Pankreaskarzinom, Liposarkome) einhergeht.

Schlussfolgerung: Die in-situ-Hybridisierung mit dem Marker MDM2 ist als histochemische Untersuchung zwingend erforderlich um zwischen dem hochdifferzierten Liposarkom und dem benigenen Spindelzelllipom zu unterscheiden. Das seltene Krankheitsbild stand bereits im Verdacht mit bestimmten genetischen Prädispositionen vergesellschaftet zu sein. Auch in unserem Fall ist die vorliegende Genmutation als Ursache für das Malignom im dritten Lebensjahrzehnt anzusehen.