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Eine 11-jährige Patientin stellte sich in unserer Klinik aufgrund der Augenschmerzen und des Verschwommensehens beim Lesen vor. Sie war soweit gesund und nahm keine Medikamente ein. Es zeigte sich ein voller Visus und ein bis auf eine Cornea verticillata regelrechter ophthalmologischer Befund.

Eine Cornea verticillata kann nur durch die Einnahme von Amiodaron, Chloroquin oder durch M. Fabry bedingt sein.

Eine molekular-genetischen Abklärung bzgl. einer GLA-Mutation (des a- Galaktosidase-Gens) hat bei der Patientin Morbus Fabry bestätigt.

Der Vater der leide an multiplen internistischen Erkrankungen, u.a. an Rheumatischer Arthritis und terminaler Niereninsuffizienz, die letztlich nicht vollständig durch seine Vorerkankungen erklärt werden konnte.

Auch er und die Schwester der Patientin wurden molekular-genetisch positiv auf Morbus Fabry getestet.

Morbus Fabry ist eine lysosomale Speicherkrankheit durch das Fehlen des Enzyms a-Galactosidase A, was wiederum durch Mutationsdefekte im a- Galaktosidase-Gens begründet liegt. Es führt zur Augenveränderungen (Cornea verticillata, Cataract, konjunktivale Tortuositas vasorum), Anhidrose, Angiokeratome, GIT Beschwerden / Schmerzen, Kardiale Hypertrophie, zerebrale Schädigungen (Polyneuropathie / Thromoembolische Probleme), Niereninsuffizienz.

Sowohl die Patientin als auch ihre Schwester und der Vater sind nach der Diagnosestellung durch eine Fabry-Spezialsprechstunde des UKGM weiter betreut worden. Ebenso wurde dort eine Enzymsubstitutionstherapie mit Agalsidase eingeleitet.