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Ziel: Bei Makulären Teleangiektasien Typ 2 (MacTel) handelt es sich um eine seltene, chronisch progrediente Netzhauterkrankung, die durch vaskuläre und neurodegenerative Veränderungen gekennzeichnet ist. Ziel dieser Studie war es, initiale Fehldiagnosen, erste Symptome, bisherige Therapien und die Zeitspanne bis zur korrekten Diagnosestellung zu analysieren. Zudem untersuchten wir, welche Faktoren die Wahrscheinlichkeit einer initialen Fehldiagnose erhöhen.

Methode: Diese retrospektive Analyse umfasste Patienten mit bestätigter MacTel-Diagnose aus der Natural History and Observation Registry (NHOR)-Studie an der Universitäts-Augenklinik Bonn. Die Patienten wurden in drei Gruppen eingeteilt: Patienten mit korrekter Erstdiagnose von MacTel, Patienten mit vorheriger Fehldiagnose und Patienten mit MacTel als Zufallsbefund. Es wurden klinische und demografische Daten, darunter Alter, Geschlecht, bestkorrigierte Sehschärfe sowie Art und Zeitpunkt der ersten Symptome erhoben. Fehldiagnosen wurden kategorisiert und frühere Behandlungen erfasst. Die Zeit bis zur korrekten Diagnosestellung wurde berechnet und Risikofaktoren für Fehldiagnosen zu ermittelt.

Ergebnisse: 576 Augen von 288 Patienten (Durchschnittsalter 54,7 Jahre ± 9,89 Jahre, Spanne 27,3–83,9 Jahre, 58,0% weiblich) wurden analysiert. 174 Patienten (60,4%) erhielten eine korrekte Erstdiagnose von MacTel, bei 103 (35,8%) wurde eine Fehldiagnose mit anderen Netzhauterkrankungen gestellt und bei 11 (3,8%) wurde die Diagnose zufällig gestellt. Zu den häufigsten Fehldiagnosen gehörten Makulaforamen (17,3%), altersbedingte Makuladegeneration (12,5%) und unspezifische Makulopathien (12,5%). Das durchschnittliche Alter bei Symptombeginn betrug 54,7±9,9 Jahre. Die mittlere Zeitspanne vom Symptombeginn bis zur korrekten Diagnose betrug insgesamt 38,5 Monate. Im Zeitverlauf zeigte sich eine deutliche Verkürzung: Von 115 Monaten (2000–2005) auf 5,9 Monate nach 2020. Ein höheres Alter (odds ratio: 0,96; 95%-KI: 0,95–0,98; p<0,001) sowie das Fehlen von Blendempfindlichkeit als Symptom (odds ratio: 1,79 (95% KI: 1,03–3,10; p=0,039) waren signifikant mit einer Fehldiagnose assoziiert

Schlussfolgerung: Etwa ein Drittel der MacTel-Patienten wurde initial fehldiagnostiziert, häufig mit Makulaforamen oder altersbedingter Makuladegeneration. Anti-VEGF-Injektionen sollten ausschließlich bei gesicherter Indikation bei Neovaskularisationen erfolgen. Die durchschnittliche Zeit bis zur korrekten Diagnosestellung hat sich in den letzten Jahren deutlich verkürzt – ein Trend, der unter anderem auf die gestiegene Prominenz von MacTel in Fachgesellschaften sowie die breitere Verfügbarkeit multimodaler bildgebender Verfahren zurückzuführen ist. Eine frühzeitige Diagnose gewinnt insbesondere im Hinblick auf neue Therapieoptionen wie CNTF-Implantate an Bedeutung. Eine verstärkte Sensibilisierung von Augenärzten sowie eine frühzeitige Überweisung an spezialisierte Zentren sind daher essenziell.