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Hintergrund: Alport Syndrom (AS) ist eine multisystemische Erkrankung mit x-chromosomalem und autosomal-rezessivem Erbgang, die zu Nierenfunktionseinschränkungen, Hörschwäche und diversen okulären Veränderungen führt. Auslösende Mutationen sind in Genen, die für Kollagen IV kodieren, das ein wichtiger Bestandteil von Basalmembranen darstellt. Kollagen IV ist im Auge vor allem in der Bruch’schen Membran und der inneren Grenzmembran zu finden. Ziel unserer Studie war, das morphologische Spektrum der Alport-assoziierten Veränderungen mittels optischer Kohärenztomographie (OCT) und OCT-Angiographie zu erfassen.

Methoden: 26 Augen von 9 Patienten mit AS und 5 Anlageträger wurden mittels OCT und OCTA untersucht und mit 17 Augen von 17 Kontrollpersonen verglichen. Die zentrale Netzhautdicke und der Unterschied der nasalen zu temporalen Dicke wurden verglichen. Die Konfiguration der Fovea centralis im OCT wurde nach Thomas et al. klassifiziert (Thomas MG et al. Ophthalmology 2011; 118:1653-1660). Größe und Zirkularität der fovealen avaskulären Zone, sowie die Gefäßdichte in den zentralen 1° dienten als Auswertungsparameter der OCT-Angiographie.

Ergebnisse: Die foveale avaskuläre Zone (FAZ) war in der Alport Gruppe verkleinert (0,11±0,10 mm2 vs. 0,21±0,09 mm2, p=0,015), während sie für weibliche Anlageträger signifikant vergrößert war (n=4; 0,48 ±0,30 mm2 vs. 0,21± 0,09 mm2; p =0,007). 5 Augen zeigten die Abwesenheit einer FAZ und/oder deutliche Veränderungen mit zentral kreuzenden Gefäßen. Zwölf Augen wiesen eine kleine FAZ (<0,11 mm2) auf, was im OCT jeweils mit persistierenden inneren Netzhautschichten verbunden war. Eine foveale Hypoplasie Grad 1 zeigte sich in 8 Auge, Grad 2 in zwei Augen. Kohärent dazu zeigte sich eine positive Korrelation zwischen der FAZ-Größe und der zentralen Netzhautdicke. (r= -0,88; p< 0,001). Eine „staircase“ Foveopathie zeigte sich in 5 Augen, die jeweils mit signifikant größeren FAZ-Flächen verbunden war (0,57 ± 0,22 mm2, p<0,001). Die Gefäßdichte in den zentralen 1° war für Alport-Patienten signifikant erhöht (31,5% ± 5,4% vs. 22,4% ± 9,9%; p=0,0149).

Schlussfolgerungen: Die Ergebnisse zeigen ein erstmals bschriebenes phänotypisches Merkmal in Patienten mit Alport Syndrom. Die foveale avaskuläre Zone zeigt sich deutlich alteriert und in einigen Fällen vollständig vaskularisiert. Diese Befunde gestatten neue Einblicke in die Pathogenese des Alport Syndroms und die Rolle von Kollagen IV für die Entwicklung der Makula.