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Hintergrund: Bei der juvenilen neuronalen Zeroidlipofuszinose (JNCL) handelt sich um eine progressive neurodegenerative Erkrankung, welche zum Formenkreis der lysosomalen Speichererkrankungen zählt und sich primär durch einen progredienten Sehverlust im Alter von 6-9 Jahren bemerkbar macht, gefolgt von kognitiven und motorischen Defiziten und zu einem frühzeitigen Tod führt. Typischerweise werden, insbesondere in späteren Stadien der Erkrankungen, unspezifische retinale Veränderung im Sinne einer Retinitis pigmentosa beschrieben. Frühe und vor allem spezifische Veränderungen sind bis dato gänzlich unbekannt. Das Ziel dieser Studie ist es spezifische phänotypische makuläre Veränderungen mittels moderner ophthalmologischer Bildgebung zu identifizieren.

Methodik: In einer prospektiven, deskriptiven Studie wurde bei Patienten mit bekannter CNL3 eine komplette ophthalmologische Untersuchung inklusive apparativer Diagnostik (Autofluoreszenz, Nahinfrarotaufnahme, optische Kohärenztomographie (OCT) und Fundusfotographie) durchgeführt. Der Schwergrad der Erkrankung wurde mittels Hamburg JNCL Score ermittelt. Retinale ophthalmologische Veränderungen wurden von drei unabhängigen Retinologen anhand von Fundusfotographien in drei Schweregrade quantifiziert.

Ergebnis: 22 Augen von elf Patienten wurden eingeschlossen. Das Durchschnittsalter betrug 14,4 Jahre bei einem durchschnittlichen Hamburg JNCL score von 7,3. Alle Patienten wiesen charakteristische, makuläre Striae im Sinne einer Fältelung der inneren Netzhautschichten auf, welche insbesondere in der OCT Untersuchung dargestellt werden konnte. Alle Patienten wiesen die in der Literatur bereits beschriebenen Veränderungen (periphere Knochenkörperchen, Optikusatrophie und „macular orange Pigment“) in unterschiedlicher Ausprägung auf.

Schlussfolgerung: Wir berichten erstmals über charakteristische makuläre Striae, welche sich durch SD-OCT Untersuchungen in allen Patienten mit JNCL nachweisen ließen. Weitere unspezifische Veränderungen im Sinne einer Retinits pigmentosa konnten insbesondere bei fortgeschrittener Erkrankung bestätigt werden. Da die makulären Striae auch bei den mildesten Ausprägungen der Erkrankung zu beobachten waren, könnte Ihnen in der Frühdiagnostik der JNCL eine wichtige Rolle zukommen und sie könnten zur Abgrenzung zu anderen Formen der Retinits pigmentosa dienen.