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Hintergrund: Retikuläre Pseudodrusen (RPD) sind häufig mit altersabhängiger Makuladegeneration (AMD) assoziiert und werden als Risikofaktor für deren Progression angesehen. Dennoch ist die Pathophysiologie bisher nur inkomplett verstanden. Daher erscheint es sinnvoll, Assoziationen von RPD mit anderen Erkrankungen zu untersuchen, welche über eine definierte Pathophysiologie verfügen. Eine Modellerkrankung für Veränderungen der Bruch’schen Membran ist Pseudoxanthoma elasticum (PXE). Es war daher das Ziel dieser Studie, die Prävalenz, den Phänotyp und die topographische Verteilung von RPD in Patienten mit PXE zu untersuchen.

Methoden: 57 Augen von 34 Patienten mit PXE wurden mittels multimodaler Bildgebung untersucht. Die Bildgebung umfasste nah-infrarot (NIR) Reflex- und Fundus Autofluoreszenz (FAF)-Aufnahmen, spectral domain optische Kohärenztomographie (SD-OCT) sowie Indocyaningrün Angiographie (ICG-A). Die Verteilung der RPD wurde basierend auf 9-Feld NIR Reflex Aufnahmen und mittels eines überlagerten modifizierten EDTRS-Gitters durchgeführt.

Ergebnisse: RPD konnten in 58% der PXE Patienten nachgewiesen werden. Das mittlere Alter der Patienten mit RPD war 49,8 ± 6,8 Jahre (Spanne: 41-63 Jahre). RPD zeigten sich als Netzwerk von runden bis ovalen Läsionen, welche hyporeflektiv auf NIR und hypoautofluoreszent auf FAF Aufnahmen waren. Im SD-OCT zeigten sich die charakteristischen subretinalen Ablagerungen oberhalb des retinalen Pigmentepithels. RPD waren am häufigsten im oberen Quadranten (96%) und am seltensten im Bereich der zentralen Makula (4%) zu finden. Die RPD waren in allen Fällen zentral zu Bereichen mit Peau d’orange und innerhalb von hypofluoreszenten Bereichen auf ICG-A Spätphasenaufnahmen lokalisiert.

Schlussfolgerungen: RPD haben eine hohe Prävalenz in Augen von PXE Patienten. Obwohl RPD bei PXE Patienten in jüngerem Alter auftreten, entsprechen Verteilung und Phänotyp den Beobachtungen bei AMD. Die Assoziation von RPD und Veränderungen der Bruch’schen Membran bei PXE Patienten deutet auf eine mögliche Rolle von pathologischen Veränderungen der Bruch’schen Membran für die Entstehung von RPD hin.