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Eine tiefgreifende Entwicklung im Bereich der genetischen Hochdurchsatztechnologien hat in den letzten Jahren wesentlich dazu beigetragen die molekularen Ursachen bei Erkrankungen der Netzhaut weiter zu beleuchten. Dies gilt sowohl für Mendelsche Erkrankungen der Netzhaut, aber auch für komplexe Ätiologien beispielsweise der alternden Netzhaut im Sinne einer altersabhängigen Makuladegeneration. Dabei setzt sich zunehmend die Erkenntnis durch, dass die Erkrankungen der Netzhaut genetisch sehr heterogen sind und in der Regel genetische Veränderungen in einer großen Zahl von unterschiedlichen Netzhautgenen einen einzigen Phänotypen hervorbringen, der in der Regel klinisch durch bildgebende retinale Diagnostik und retinale Funktionsdiagnostik nicht differenziert werden kann. Somit hat der Übergang von einer traditionellen molekulargenetischen Diagnostik, die sich zwangsläufig aufgrund zeit- und kostenintensiver Sanger-Sequenzierungverfahren auf die Analyse nur einzelner Gene beschränken kann, hin zu den Entwicklungen einer sogenannten Genpanel-Diagnostik mittels next generation sequencing, die parallele Analysen in vielen Genen erlaubt und damit eine deutliche Steigerung der genetischen Diagnosesicherung ermöglicht, die Voraussetzung geschaffen zielgerichtete Therapieverfahren in die Augenheilkunde einzuführen. Aufgrund der Komplexität des Vorgehens setzt eine solch individualisierte Therapie-Entscheidung eine enge kooperative Zusammenarbeit zwischen dem molekulargenetischen Labor und dem behandelnden Augenarzt voraus und sollte ausschließlich in dafür spezialisierten Zentren durchgeführt werden.