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Hintergrund: In der Fovea bildet die Retina eine grubenförmige Vertiefung. Die funktionelle Signifikanz der Ausprägung der fovealen Grube ist jedoch umstritten. In der Literatur wird widersprüchlich über die Auswirkungen des Fehlens der fovealen Grube auf die zentrale Sehschärfe berichtet.

Methode: Wir berichten über vier Patienten (Alter 5, 16, 18 und 47 Jahre, alle weiblich), die aufgrund Sehstörungen unsere Klinik aufsuchten und bei denen das Fehlen der fovealen Grube festgestellt wurde. Die Patienten wurden unter anderem mittels der optischen Kohärenztomographie (OCT) und der multifokalen Elektroretinographie (mfERG) untersucht. Es wurden nur Patienten einbezogen, bei denen in der Retina keine weiteren Schäden, wie Ödeme, epiretinale Membranen oder Degenerationen, vorlagen.

Ergebnisse: Bei drei Patienten lagen mit der Retina nicht unmittelbar assoziierte Erkrankungen vor (Cornea guttata, Optikusatrophie und Neuritis nervi optici), bei einer Patientin war das Fehlen der fovealen Grube die einzige feststellbare Unregelmäßigkeit. Unter den betroffenen Patienten war kein Albino. Im OCT-Bild waren alle retinalen Schichten sichtbar. Der Visus der Patienten lag zwischen 0,6 und 0,08. Bei der Untersuchung mittels der mfERG zeigte sich eine Beeinträchtigung der retinalen Funktion im Gebiet der Fovea in Gestalt einer gegenüber den Normalwerten abgesenkten Amplitude, und bei einigen Patienten war die Amplitude auch in perimakulären Bereichen verkleinert. Die Absenkung der mfERG-Amplituden war unterschiedlich stark, unterschied sich zwischen dem rechten und dem linken Auge und korrelierte nicht mit dem Visus.

Schlussfolgerung: Das Fehlen der fovealen Grube ruft eine Beeinträchtigung der elektrophysiologischen Aktivität des fovealen Gebietes der Netzhaut hervor. Eine Prognose für die Sehkraft ist aus diesen Daten nicht ableitbar.