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Hintergrund: Kinder mit Erstdiagnose eines unilateralen sporadischen Retinoblastoms können später Tumore im kontralateralen Auge entwickeln. Die Früherkennung dieser metachronen bilateralen Retinoblastome und eine entsprechende Behandlung können den Erhalt des Auges und des Sehvermögens verbessern.

Methoden: Zur Identifikation von Risikofaktoren für die Entstehung eines metachronen Retinoblastoms wurden klinische und genetische Daten von 417 Kindern mit Diagnose eines sporadischen unilateralen Retinoblastoms und ophthalmologischen Nachsorgeuntersuchungen bis zum 5. Lebensjahr retrospektiv analysiert.

Ergebnisse: 21 von 417 Kinder (5,0%) mit unilateralem Retinoblastom entwickelten später ein bilaterales Retinoblastom. Der Tumor im kontralateralen Auge wurde im Median mit 1,6 Jahren (Spannweite 0,32–16 Jahre) diagnostiziert. Bei 20 von 21 Kindern lag das Latenzintervall bei <2,3 Jahren. Die genetische Ursache der Tumorentstehung konnte bei 246 Kindern identifiziert werden: 52 Patienten mit heterozygoter RB1 Mutation in Blut DNA und 194 mit zwei onkogenen Mutationen im Tumor und normalen RB1 Allelen in Blut DNA. Alle 14/246 (5,7%) Kinder mit bilateral gewordenen Retinoblastom wiesen eine heterozygote RB1 Mutation auf. Bei Kindern mit Keimbahnmutation und Diagnose eines unilateralen Retinoblastoms verhält sich das Risiko für die Entwicklung eines bilateralen Retinoblastoms invers zum Erstdiagnosealter, so entwickelten 8 von 15 Kindern (53%) mit einem frühen Diagnosealter (≤0,5 Jahren) eine bilaterale Erkrankung.

Schlussfolgerungen: Das Risiko einen Tumor im kontralateralen Auge zu entwickeln liegt für Kinder mit unilateralem Retinoblastom und Keimbahnmutation bei 26,9% (14/52). Kinder ohne Nachweis der bekannten RB1 Mutation im Blut hingegen haben ein deutlich niedrigeres Risiko (0/194). Eine frühe genetische Analyse könnte diese Kinder identifizieren, um Behandlungsstrategien und die Intensität der Nachsorge anzupassen.