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Da genetische Mutationen die Ursache für erblicher Netzhautdystrophien sind, erscheint ein gentherapeutischer Ansatz sinnvoll. Hiermit können entweder defekte Gene ersetzt oder deren Expression reduziert werden. Die Sicherheit und potentielle Wirksamkeit der retinalen Gentherapie, zumindest bei speziellen Erkrankungsformen, konnte in ersten klinischen „proof-of-principle-Studien“ bei Patienten mit Leber’scher kongenitaler Amaurose gezeigt werden. Die Gentherapie kann lokal auf bestimmte Zellpopulationen begrenzt werden, stellt eine potenziell definitive Therapie dar, und steht damit im Gegensatz zu einer pharmakologischen Behandlung. Neben einer solchen spezifischen Gentherapie werden Strategien entwickelt, um das Einsatzgebiet der retinalen Gentherapie zu erweitern. Diese Strategien umfassen die dauerhafte Exprimierung neuroprotektiver Substanzen oder photosensitiver Moleküle (die sogenannte Optogenetik). In dieser Übersicht werden klinische Studien der retinalen Gentherapie vorgestellt und deren mögliche Einsatzbereiche und Probleme besprochen.