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Hintergrund: Charakterisierung der Ergebnisse systematischer Screeninguntersuchungen nach einem von Hippel-Lindau Syndrom (VHL), einer Angiomatosis retinae (AR) und anderer Organläsionen eines VHL bei Verwandten von ophthalmologischen VHL- Indexpatienten.

Methode: Retrospektive Auswertung einer konsekutiven Serie von 20 VHL Indexpatienten die aufgrund einer Angiomatosis retinae identifiziert und behandelt wurden. Allen verfügbaren Risikoverwandten wurde ein molekulargenetischer Test auf das Vorliegen eines VHL angeboten. Bei positivem Testergebnis wurden wiederholte Untersuchungen auf das Vorliegen einer AR sowie weiterer VHL-Läsionen vorgeschlagen.

Ergebnisse: 51 von 86 Verwandten 1. und 2. Grades wurden untersucht. Bei 73% der Untersuchten wurde eine Mutation des VHL-Gens gefunden. Bei Erstuntersuchung fand sich bei 55%, bei Studienende bei 72% der Mutationsträger eine RA. Die bei den Genträgern gefundenen Angiome waren im Gegensatz zu den Indexpatienten immer asymptomatisch und klein, so daß die Behandlung zu keinem Funktionsverlust führte. Während im Verlauf bei 4 weiteren Augen von indexpatienten eine Erblindung eintrat, war dies bei den betroffenen Verwandten nicht der Fall. Betroffene Verwandte wiesen im Verlauf im gleichen Umfang weitere VHL-Läsionen auf wie Indexpatienten.

Schlussfolgerungen: Die Studie belegt die Notwendigkeit der Mituntersuchung von Familienangehörigen von Patienten mit AR bei VHL. Die molekulargenetische Diagnostik ermöglicht eine frühzeitige Identifizierung betroffener Angehöriger. Ein regelmäßiges Screening ermöglicht eine frühzeitige Detektion und funktionserhaltende Behandlung retinaler Angiome als auch anderer VHL-Läsionen.