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Hintergrund: Kongenitale albinotische Flecken des retinalen Pigmentepithels sind sehr seltene retinale Veränderungen. Sowohl die funktionellen als auch die zugrundeliegenden morphologischen Veränderungen werden in der Literatur kontrovers diskutiert.

Methoden: Fallbericht eines 45-jährigen Patienten mit bilateralen, mit asymtomatischem Befund, welcher mittels Autofluoreszenz, Perimetrie, hochauflösender spetral-domain OCT (Spectralis, Heidelberg Engineering, Heidelberg) evaluiert wurde.

Ergebnisse: Bei regelrechten vorderen Augenabschnitten und vollem Visus zeigte die funduskopische Untersuchung beidseits im Makulabereich mehrere nicht-konfluierende, asymmetrische, scharf begrenzte, hypopigmentierte Areale mit unauffälligen Randsaum, die jeweils die Fovea aussparten. In der Autofluoreszenz zeigten zwei dieser Herden eine typische „Bärentatzenkonfiguration“. Die durchgeführte dynamische Perimetrie präsentierte korrelierend zu den morphologischen Veränderungen grössere absolute Skotome im zentralen Gesichtsfeld. Diese Ausfälle werden vom Patienten jedoch subjektiv nicht wahrgenommen, was zusätzlich auf den kongenitalen Charakter dieser Veränderungen hinweist. Die erstmals bei diesem Krankheitsbild durchgeführte hochauflösende spectral-domain OCT zeigte sowohl eine Aplasie des retinalen Pigmentepithels mit konsekutiver Hyperreflektivität der Choriokapillaris als auch eine Hypoplasie der äußeren Photorezeptorsegmenten.

Schlussfolgerungen: Kongenitale albinotische Flecke des RPEs oder „polar bear tracks“ sind mit visuellen Dysfunktion in den betroffenen Arealen vergesellschaftet, im vorliegenden Fall mit absoluten Skotomen. Morphologisch dazu passend konnten wir erstmals mittles spectral-domain OCT eine Aplasie des retinalen Pigmentepithels und eine Hypoplasie der äußeren Photorezeptorsegmente in diesen Arealen nachweisen.