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39. Gemeinsame Tagung der Österreichischen Gesellschaft für Urologie und Andrologie sowie der Bayerischen Urologenvereinigung

06.06.-08.06.2013, Graz, Österreich

Der ungewöhnliche Fall: Plattenepithelkarzinom des Präputium penis bei multipler endokriner Metaplasie Typ 2A (MEN )

Meeting Abstract

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  • H. Apel - Urologische Klinik mit Poliklinik, Uniklinikum, Erlangen, Germany
  • A. Wiesener - Humangenetisches Institut, Uniklinikum, Erlangen, Germany
  • B. Wullich - Urologische Klinik mit Poliklinik, Uniklinikum, Erlangen, Germany
  • E. Weikert - Urologische Klinik mit Poliklinik, Uniklinikum, Erlangen, Germany

Österreichische Gesellschaft für Urologie und Andrologie. Bayerische Urologenvereinigung. 39. Gemeinsame Tagung der Österreichischen Gesellschaft für Urologie und Andrologie sowie der Bayerischen Urologenvereinigung. Graz, 06.-08.06.2013. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2013. Doc13oeguP4-3

doi: 10.3205/13oegu095, urn:nbn:de:0183-13oegu0956

Veröffentlicht: 23. April 2013

© 2013 Apel et al.
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Gliederung

Text

Einleitung: Die multiple endokrine Neoplasie ist ein Überbegriff für eine Gruppe hereditärer Erkrankungen, die zur Neoplasie endokriner Organe führen können. Bei MEN 2A sind die Schilddrüse und die Nebenniere betroffen. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Verantwortlich ist eine Mutation im RET Onkogen. Eine direkte Verbindung zum Plattenepithelkarzinom des Penis existiert nicht und stellt eine äußerste Rarität dar.

Fallbericht: Wir berichten über einen 52 jährigen, männlichen Patienten mit CT-graphisch dringendem V.a. bilaterale Metastasen der Nebenniere bei Z.n. radikaler Zirkumzision und inguinodermaler LK-metastasenextirpation links wegen eines Plattenepithelkarzinom des Präputium penis pT1b pN3 (1/28) G3 R0. Es erfolgte zunächst eine unilaterale laparoskopische Adrenalektomie in Kombination mit einer beidseitigen pelvinen Lymphadenektomie. Überraschenderweise wurde ein Phäochromozytom nachgewiesen und nicht wie erwartet eine Metastase des Plattenepithelkarzinoms. Zeitversetzt wurde die laparoskopische kontralaterale Adrenalektomie durchgeführt, wobei sich wiederum ein Phäochromozytom ergab.

Eine ergänzende genetische Abklärung mit Nachweis einer heterozygoten Transversion c.1900T>G in Exon 11 des RET-Gens bestätigte die Diagnose einer MEN. Weitere molekulargenetische Untersuchungen konnten einen Zusammenhang des Phäochromozytoms im Rahmen eines Von-Hippel-Lindau Syndroms (VHL Typ 2) oder eines familiären Paragangliom-Phäochromozytom-Syndroms (SD-HD, SD-HB, SD-HC Gene) ausschließen.

Die daraufhin veranlasste Schilddrüsendiagnostik zeigte eine Struma nodosa mit suspekten Arealen. Bei histologischem Nachweis eines bilateralen medullären Schildrüsenkarzinoms erfolgte eine Thyreoidektomie mit Erhalt der Parathyreoidkörperchen und Neck dissection (pT1 pN0 (0/77) L0 V0 R0).

Zusammenfassung: Molekulargenetisch konnte die Diagnose einer MEN 2A bestätigt werden. Obwohl das Peniskarzinom nicht zum Formenkreis der MEN 2A gehört, ist bei existierendem Gendefekt eine Tumorentwicklung außerhalb der bekannten Lokalisationen denkbar.

Bei autosomal-dominanter Vererbung besteht ein Risiko von 50% den RET-Gendefekt auf Nachkommen zu übertragen. Eine genetische Beratung von Familienangehörigen des Betroffenen ist zu empfehlen.