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Einleitung: Störungen der Geschlechtsentwicklung (Disorders of Sex Development, DSD) bei 46,XX-Patienten mit maskulinisierenden Operationen sind selten, aber klinisch und chirurgisch äußerst anspruchsvoll. Insbesondere Harnröhrenstrikturen nach Rekonstruktionen stellen eine besondere Herausforderung dar, da sie die Langzeitprognose erheblich beeinflussen können. Ziel dieser Arbeit ist es, Einblicke in die chirurgischen Optionen und die postoperative Versorgung von Harnröhrenstrikturen bei 46,XX-Patienten zu gewinnen, indem eine systematische Literaturübersicht und ein klinischer Fallbericht vorgestellt werden.

Methode: Die Literaturübersicht wurde gemäß den PRISMA-Richtlinien durchgeführt. Suchbegriffe wie „urethral stenosis“, „46,XX male“, „genitoplasty“ und „masculinizing surgery“ wurden verwendet. Die Analyse umfasste ausschließlich englischsprachige Artikel aus dem Zeitraum von 1954 bis September 2024. Parallel dazu wurde ein Fall eines 46,XX-Mannes mit kongenitaler adrenaler Hyperplasie (CAH) und einer komplexen Harnröhrenstriktur untersucht, um die chirurgischen Optionen und das klinische Management zu diskutieren.

Ergebnisse: Die Literaturübersicht ergab nur einen dokumentierten Fallbericht über eine Harnröhrenrekonstruktion bei einem 46,XX-Mann. Dieser Bericht beschreibt die erfolgreiche Behandlung einer perinealen Fistel bei einem 26-jährigen Patienten mittels ventral onlay Mundschleimhautplastik. Der hier vorgestellte klinische Fall beschreibt einen 80-jährigen Patienten, der männlich zugewiesen, jedoch mit uneindeutigen Genitalien geboren wurde. Nach einer Harnröhrenrekonstruktion im Kindesalter und einer späteren Diagnose einer 46,XX-DSD mit CAH entwickelte sich eine komplexe Harnröhrenstriktur. Verschiedene Behandlungsmöglichkeiten wie endoskopische Eingriffe, der Einsatz eines Dauerkatheters sowie offene und robotergestützte Urethroplastiken der posterioren Harnröhre wurden in Betracht gezogen.

Schlussfolgerung: Harnröhrenstrikturen bei 46,XX-Männern stellen eine erhebliche Herausforderung dar, die durch die geringe Anzahl dokumentierter Fälle in der Literatur erschwert wird. Dieser Fallbericht hebt die Notwendigkeit standardisierter Behandlungsprotokolle und einer umfassenderen Dokumentation hervor, um so die chirurgischen Ergebnisse und die langfristige Betreuung dieser seltenen Patientengruppe zu verbessern.