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67. Jahrestagung der Norddeutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (NDGKJ)

Norddeutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e. V.

13.04. - 14.04.2018, Bremen

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Bilirubinencephalopathie bei einem Neugeborenen mit G6PD-Mangel

Meeting Abstract

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  • author Marion Zabel - Prof.-Hess-Kinderklinik, Klinikum Bremen-Mitte, Bremen, Deutschland
  • corresponding author presenting/speaker Mirjam von Bibra - Prof.-Hess-Kinderklinik, Klinikum Bremen-Mitte, Bremen, Deutschland
  • author Karsten Jablonka - Zentrum für Radiologie und Nuklearmedizin, Gesundheit Nord gGmbH - Klinikverbund Bremen, Bremen, Deutschland
  • author Peter Lasch - Prof.-Hess-Kinderklinik, Klinikum Bremen-Mitte, Bremen, Deutschland

Norddeutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin. 67. Jahrestagung der Norddeutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (NDGKJ). Bremen, 13.-14.04.2018. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2018. Doc18ndgkj37

doi: 10.3205/18ndgkj37, urn:nbn:de:0183-18ndgkj377

Veröffentlicht: 12. April 2018

© 2018 Zabel et al.
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Gliederung

Text

Der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD-Mangel)ist der häufigste erbliche Enzymdefekt der Erythrozyten. Weltweit sind rund 450 Millionen Menschen betroffen.

Gerade in der Neugeborenenperiode sind Betroffene gefährdet, eine ausgeprägte Hyperbilirubinämie mit lebendsbedrohlicher Encephalopathie zu entwickeln.

Wir berichten über ein reifes männliches Neugeborenes, das in einer Geburtsklinik mit perinatalem Schwerpunkt am 3. Lebenstag ein indirektes Bilirubin von 38 mg/dl entwickelte.

Trotz anamnestischer Hinweise (konsanguine Eltern aus dem Libanon; Schwester sei als Neugeborenes bei einem Bilirubin von 22 mg/dl phototherapiepflichtig gewesen) war die Diagnostik bei fehlender Klinik verzögert erfolgt.

Unter einer rasch durchgeführten Blutaustauschtransfusion sowie protrahierter Phototherapie kam es in der Folge zu einer ausgeprägten Bilirubinencephalopathie. Krampfanfälle bei pathologischem EEG erzwangen eine antikonvulsive Therapie. In der BERA war kein Antwortpotential abzuleiten und das am 15. Lebenstag durchgeführte MRT zeigte die typischen Veränderungen eines Kernikterus.

Bei zunehmender Migration aus arabischen und nordafrikanischen Ländern muss der G6PD-Mangel als Ursache für eine schwere Hyperbilirubinämie mehr in die Differentialdiagnose einfließen.