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Bilirubinencephalopathie bei einem Neugeborenen mit G6PD-Mangel
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Veröffentlicht: | 12. April 2018 |
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Der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD-Mangel)ist der häufigste erbliche Enzymdefekt der Erythrozyten. Weltweit sind rund 450 Millionen Menschen betroffen.
Gerade in der Neugeborenenperiode sind Betroffene gefährdet, eine ausgeprägte Hyperbilirubinämie mit lebendsbedrohlicher Encephalopathie zu entwickeln.
Wir berichten über ein reifes männliches Neugeborenes, das in einer Geburtsklinik mit perinatalem Schwerpunkt am 3. Lebenstag ein indirektes Bilirubin von 38 mg/dl entwickelte.
Trotz anamnestischer Hinweise (konsanguine Eltern aus dem Libanon; Schwester sei als Neugeborenes bei einem Bilirubin von 22 mg/dl phototherapiepflichtig gewesen) war die Diagnostik bei fehlender Klinik verzögert erfolgt.
Unter einer rasch durchgeführten Blutaustauschtransfusion sowie protrahierter Phototherapie kam es in der Folge zu einer ausgeprägten Bilirubinencephalopathie. Krampfanfälle bei pathologischem EEG erzwangen eine antikonvulsive Therapie. In der BERA war kein Antwortpotential abzuleiten und das am 15. Lebenstag durchgeführte MRT zeigte die typischen Veränderungen eines Kernikterus.
Bei zunehmender Migration aus arabischen und nordafrikanischen Ländern muss der G6PD-Mangel als Ursache für eine schwere Hyperbilirubinämie mehr in die Differentialdiagnose einfließen.