Artikel
Ein floppy infant mit Hepatomegalie
Suche in Medline nach
Autoren
Veröffentlicht: | 12. April 2018 |
---|
Gliederung
Text
Ein sechs Monate alter Junge fiel in der U4 mit einer muskulären Hypotonie, einer Hepatomegalie und einem Nystagmus auf. Die Eltern des Jungen sind konsanguin und gebürtige Afghanen. Eine Tochter war mit 1 ½ Jahren bei Entwicklungsstörung und Epilepsie verstorben. In der Großfamilie des Vaters sind multiple Todesfälle im Kleinkindalter aufgetreten. Die Symptome des Jungen sind zwar unspezifisch in Zusammenschau aber hoch verdächtig auf eine Stoffwechselerkrankung sodass wir weitere Diagnostik durchführten. Der „Kirschrote Fleck“ in der Funduskopie und die stark vakuolisierten Lymphozyten im Blutausstrich erhärteten den Verdacht auf eine Speichererkrankung. Im Urin zeigte sich ein auffälliges Bandenmuster der Oligosaccharide welches typisch für die Oligosaccharidosen und Sphingolipidosen ist. Zusätzlich wurde eine pathologisch verminderte Aktivität der beta Galaktosidase im Trockenblut festgestellt. Dies deutete auf eine GM1-Gangliosidose oder Mucopolysaccharidose IVB hin. Eine Galaktosialidose kam ebenfalls in Betracht, konnte aber durch die Bestimmung der Neuraminsäuren im Urin ausgeschlossen werden.
Zur Bestätigung der Verdachtsdiagnose wurde eine Hautbiopsie zur Fibroblastengewinnung durchgeführt, um in den Fibroblasten ebenfalls die Aktivität der beta-Galaktosidase zu bestimmen. Die Befunde sind aktuell noch ausstehend.
Auch wenn es keine Heilung der Gangliosidose Typ 1 oder der Mucopolysaccharidose IVB gibt, ist eine Diagnose zur Einschätzung der Prognose und zur humangenetischen Beratung der Eltern essentiell. 4 Monate nach Erstkontakt ist der Junge einmalig an einer beatmungspflichtigen Pneumonie erkrankt, von der er sich erfreulicherweise wieder erholt hat. Er benötigt jedoch weiterhin Sauerstoff im Schlaf und der Verlust von motorischen Fähigkeiten ist progredient.