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Hintergrund: TSC ist eine genetische neurokutane Erkrankung, die sich an verschiedenen Organen manifestiert. Eine neuere Therapieoption ist der Einsatz von mTor-Inhibitoren wie EVO, welches in einzelnen Bereichen bereits zugelassen ist. Bisher ist das Größenwachstum unter EVO bei Kindern wenig untersucht worden.

Methodik: Wir haben das Wachstumsverhalten von 15 Kindern (10 w., 1 9/12 bis 13 1/12 J., Median 5 3/12 J.) unter EVO über eine Perzentilenzuordnung untersucht. Zudem wurden bei 10 Pat. einmalig im Laufe der Behandlung IGF1, IGFBP3 und das Knochenalter anhand eines Handröntgenbildes bestimmt. Daneben wurde der Verlauf kardialer Rhabdomyome, retinaler Astrozytome, Angiomyolipome in der Leber und Niere und von Riesenzellastrozytomen betrachtet.

Ergebnisse: Wir konnten beobachten, dass die Körperhöhe nach einer 1. Behandlungsphase (ca. 1 J.) von einer medianen Perzentile (=P.) von 52 vor Therapiebeginn auf die 33. P. absinkt.

2 Kinder zeigten verminderte IGF1-Spiegel (≤5. P.), 2 erhöhte IGFBP3-Spiegel (≥95. P.). Bei den Röntgenaufnahmen zeigten 4 Kinder ein verzögertes Knochenalter, bei 2 Pat. war gleichzeitig IGF1 vermindert. Ein Kind zeigte ein akzeleriertes Knochenalter. Im Median betrug die Differenz aus biologischem und Knochenalter +7 Mon. (ab ≥12 Mon.: verzögertes Knochenalter).

Es konnte keine Korrelation von Behandlungsdauer und der Höhe des EVO-Spiegel zu der Höhe des IGF1- und IGFBP3-Spiegels gefunden werden.

Zusammenfassung: Die Ergebnisse zeigen Hinweise auf eine Verminderung des Körperwachstums v.a. zu Beginn der EVO-Therapie. Bei einigen Kindern fallen verzögerte Knochenalter und verminderte Wachstumshormonspiegel auf. Jedoch gibt es keine allgemeinen Hinweise auf einen Einfluss von EVO auf die Wachstumshormonspiegel und die Knochenentwicklung. Die Ergebnisse sollten kritisch diskutiert werden und auf den Einfluss von sekundären Faktoren (gleichzeitige Einnahme von Antiepileptika, Zustand der IGF-Expression oder konstitutionelle Wachstumsverzögerungen) analysiert werden. Das Wachstumsverhalten unter EVO bei TSC-Pat. sollte weiter untersucht werden.