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Kasuistik: Spontangeburt eines hypotrophen Neugeborenen mit großflächigen bullösen Hautläsionen an Abdomen und Extremitäten. Verdachtsdiagnose Epidermolysis bullosa (EB). Das Kind wird zunächst feucht in einer Folie unter dem Prinzip des „minimal handling“ versorgt. Nach Übernahme auf unsere Intensivstation findet unter i.v. Analgosedierung (Midazolam, Ketamin, Nalbuphin) eine Wundversorgung mit Polyhexanid-Lsg. und -Gel sowie Fettgaze-Verbänden statt, im weiteren Verlauf Anlage von silikonbeschichteten Polyurethan-Schaumverbänden. Supportiv erhält das Neugeborene eine parenterale Flüssigkeitssubstitution. Aufgrund ansteigender Entzündungswerte und Nachweis von E. coli, B-Streptokokken sowie E. faecalis im Hautabstrich erfolgt eine antibiotische Therapie. Am 3. Lebenstag Verlegung in ein EB-Zentrum (KKH Wilhelmsstift, Hamburg) zur weiteren Diagnostik und Therapie.

Diskussion: Die EB gehört zu den blasenbildenden Genodermatosen und wird anhand der Lokalisation der Spaltbildung in die Untergruppen EB simplex (Spaltbildung innerhalb der basalen Keratinozyten), junctionalis (Spaltbildung zwischen basalen Keratinozyten und der Basalmembran) und dystrophica (Spaltbildung im obersten Corium) unterteilt. Bei unserem Kind wurde mittels immunfluoreszierendem Antigen-Mapping eine EB simplex festgestellt, die genaue Einteilung mittels Mutationsanalyse findet derzeit statt.

Das initiale Management eines Neugeborenen mit EB muss im Entbindungskrankenhaus erfolgen. Unmittelbar postnatal kann eine deutlich akzentuierte Blasenbildung in Folge des Geburtsprozesses auftreten. Die Versorgung der Pat. ist herausfordernd, Methoden und Material einer modernen Wundversorgung, Möglichkeiten zur sicheren Analgosedierung und eine vorausschauende Supportivtherapie sollten vorgehalten werden. Für die Initialbehandlung existieren neue Handlungsempfehlungen. Die Therapie sollte in Abstimmung mit einem EB-Zentrum erfolgen.