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Die Neonatale Hämochromatose stellte über Jahrzehnte eine häufige Ursache eines Leberversagens im Neugeborenenalter dar – mit relevanter Mortalität. Seit einigen Jahren ist klar, dass nicht die Eisenspeicherung, sondern ein Immunphänomen die Ursache für diese Erkrankung ist. Sie beruht auf einem transplazentaren Transfer maternaler IgG-Antikörper gegen fetale Hepatozyten-Antigene und sollte pathophysiologisch korrekter als Gestational alloimmune liver disease (GALD) bezeichnet werden. Pränatal unbehandelte Neonaten entwickeln meist Zeichen eines akuten Leberversagens. Wir berichten über eine Neugeborenes mit Neonataler Hämochromatose.

Die Patientin wurde per sekundärer Sectio bei pathologischem CTG und Dopplern, sowie Wachstumsretardierung in der 36+4 SSW entbunden (APGAR 8/9/10, NApH 7,43). Postnatal zeigte sie eine unauffällige kardiopulmonale Adaptation. Im Untersuchungsbefund stellten sich außer einer Dystrophie (2020g [P3], 48cm [P36] keine Auffälligkeiten dar. Am 2. Lebenstag imponierten stark ausgeprägte periphere Ödeme, eine muskulärer Hypotonie und Trinkschwäche. Bei laborchemisch ausgeprägter Hypoalbumin- und Hypoproteinämie (Albumin 15,8 g/l), einem frühen Ikterus sowie Störung der Gerinnungsparameter (Quick 18%) und sonographisch hypoplastischer Leber mit Zeichen einer Fibrose stellten wir die Diagnose einer Alloimmunhepatitis des Neugeborenen (GALD). Die Transaminasen waren nur wenig erhöht.

Neben symptomatischen Maßnahmen (Substitution von Humanalbumin und Vitamin K) verabreichten wir am 3. Lebenstag zur Blockade von Alloimmunantikörpern Immunglobulin (Privigen, 1g/kg KG). Nach Bestätigung der Diagnose im MRT (ausgeprägte Hämochromatose der Leber und Leberzirrhose) erfolgte am 4. Lebenstag eine Austauschtransfusion mit erneuter Immunglobulingabe.

Im weiteren Verlauf normalisierten sich sämtliche Lebersyntheseparameter (Quick, Albumin, Cholinesterase) stetig; sonographisch zeigte sich eine Größenzunahme der Leber. In der Kontrolle nach 6 Monaten zeigte die Patientin eine unauffällige Leberfunktion bei klinisch gutem Allgemeinzustand.

Fazit: Bei früher Diagnosestellung einer GALD wenige Tage postpartal kann die Blockade der Antikörper mittels Immunglobulin G sowie eine Austauschtransfusion den Leberausfall vermeiden. In unserem Fall war es entscheidend, aufgrund der klinischen und Laborkonstellation einer ausgeprägten Synthesestörung der Leber frühzeitig an diese Diagnose zu denken. Wir empfehlen, in Zukunft die Diagnose der neonatalen Hämochromatose durch die pathophysiologisch korrektere Diagnose der Alloimmunhepatitis des Neugeborenen (GALD) zu ersetzen.