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Einleitung: Die Dyskeratosis congenita (DC) ist eine multisystemische Erkrankung die klinisch durch die mucocutane Trias aus Nageldystrophie, oraler Leukoplakie und Pigmenstörungen der Haut sowie zunehmende Knochenmarkinsuffizienz imponiert. Als genetische Ursachen sind bisher verschiedene Mutationen im Bereich des Telomerase-Enzymkomplexes identifiziert worden. Wir berichten über zwei Kinder, bei denen die Diagnose einer DC erst Jahre nach der Stammzelltransplantation (SZT) erfolgte.

Fallberichte: Zwei männliche Patienten wurden mit der Diagnose einer schweren aplastischen Anämie (SAA) knochenmarktransplantiert. Die Konditionierung erfolgte mit Cyclophosphamid, Fludarabin (nur Pat. 1) und ATG. Im Verlauf traten schwere und ungewöhnliche Komplikationen auf: In der Frühphase nach SZT entwickelte Patient 1 eine Sepsis mit diffuser alveolärer Hämorrhagie und ein sekundäres Transplantatversagen. Im Rahmen der Nachsorge entwickelte sich ein schwerer arterieller Hypertonus auf dem Boden eines Endothelialschadens mit zunehmender chronischer Niereninsuffizienz. Patient 2 zeigte einen Gewichtsstillstand und verweigerte feste Nahrung. Gastroskopisch fand sich eine extreme Lochblendenstenose im Bereich des oberen Ösophagussphincters. Beide Kinder entwickelten vier bis sechs Jahre nach SZT lebensbedrohliche, rezidivierende gastrointestinalen Blutungen bei diffusen Schleimhautläsionen. Erst nach diesen komplikationsreichen Verläufen wurde eine Genanalyse und Telomerlängenmessung (aus Material vor SZT) eingeleitet, die den Verdacht einer DC in beiden Fällen bestätigte.

Schlussfolgerung: Die klinische Diagnose der DC ist aufgrund des sehr variablen Erscheinungsbildes meist schwierig zu stellen. Zeichen der klassischen mucocutanen Trias können auch bei Auftreten anderer Manifestationen fehlen. Bei unseren Patienten führten erst die Komplikationen nach SZT zur Diagnosestellung, obwohl ex post auch bei der Mutter von Pat. 2 typische Nagelveränderungen erkennbar waren. Selbst nach erfolgreicher SZT zeigt die DC vielfältige Komplikationen, die eine intensive interdisziplinäre Behandlung notwendig machen. Die kritische Analyse ungewöhnlicher Verläufe in Kombination mit einer umfassenden körperlichen Untersuchung und Familienanamnese kann die Diagnose seltener Erkrankungen erleichtern. Im Idealfall führen bereits mucocutane Auffälligkeiten (auch bei nahen Verwandten) in Kombination mit Zeichen der Knochenmarkinsuffizienz zur Verdachtsdiagnose DC.