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Hintergrund: Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) zählt zur Gruppe der Mikrodeletionssyndrome, hervorgerufen durch eine hemizygote Deletion von etwa 1,6 Mb im langen Arm eines Chromosoms 7 in der Region 7q11.23, die etwa 28 Gene umfasst.

Leitsymptom ist neben der kraniofazialen Dysmorphie eine kardiovaskuläre Fehlbildung sowie eine primäre statomotorische mentale Entwicklungsstörung, ein relativer Kleinwuchs und Nierenfehlbildungen. In den letzten 10 Jahren wurde auch über Hörstörungen bei diesem Syndrom berichtet, überwiegend an kleinen Fallzahlen.

Methoden: Zwischen 2008 und 2009 erfolgte daher eine Erhebung zu angeborenen bzw. erworbenen Hörstörungen beim WBS mit Hilfe eines standardisierten Fragebogens, an dem sich 223 Familien mit einem Kind mit WBS beteiligten.

Ergebnisse: Bei insgesamt 189 Patienten (84,7%) wurde im Verlauf mindestens ein Hörtest durchgeführt, wobei die Geschlechterverteilung und Altersspanne mit 96 weiblichen (Altersspanne 7 Monate bis 66;7 Jahren) und 93 männlichen (Altersspanne 1 Monat bis 61;5 Jahren) annähernd gleich groß war und sich gleich verteilte. Insgesamt 30 Patienten (15,9%), von denen 11 weiblich und 19 männlich waren, hatten eine Hörstörung mit unterschiedlichem Schweregrad und Lokalisation, wobei diese mit zunehmendem Alter deutlich häufiger auftrat und die Diagnose durch mindestens einen objektiven Hörtest gestellt wurde.

Schlussfolgerung: Zusammenfassend kann festgestellt werden: 1.) Hörstörungen sind beim Williams-Beuren-Syndrom nicht selten, 2.) Die Häufigkeit von Hörstörungen beim Williams-Beuren-Syndrom nimmt mit zunehmendem Alter zu, 3.) Es handelt sich nicht um erworbene Hörstörungen, sondern die Deletion für das Elastin- aber auch für das LIMK1-Gen sind maßgeblich für diese verantwortlich.