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62. Jahrestagung der Norddeutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (NDGKJ)

Norddeutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e. V.

12.04. - 14.04.2013, Hannover

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Genetik in der Kardiologie – Herzrhythmusstörungen, Kardiomyopathien, Angeborene Herzfehler, Systemerkrankungen

Meeting Abstract

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  • corresponding author presenting/speaker Richard Eyermann - Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkardiologie, Sportmedizin, München, Deutschland

Norddeutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin. 62. Jahrestagung der Norddeutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (NDGKJ). Hannover, 12.-14.04.2013. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2013. Doc13ndgkj03

doi: 10.3205/13ndgkj03, urn:nbn:de:0183-13ndgkj033

Veröffentlicht: 10. April 2013

© 2013 Eyermann.
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Gliederung

Text

Hintergrund: Angetrieben durch die Genomforschung haben sich in den vergangenen Jahren zahlreiche neue diagnostisch relevante Gene und Untersuchungsverfahren in der Patientenversorgung etabliert.

Methoden: Evidenzbasierte Literaturrecherche.

Ergebnisse: Von besonderer Bedeutung sind:

Bei den Arrhythmogenen Erkrankungen die genetische Stufendiagnostik des

  • klinisch und genetisch heterogenen Long QT-Syndrom (KCNQ1/LQTS Typ 1, KCNH2/LQTS Typ 2, SCN5A/LQTS Typ 3, KCNE1/LQTS Typ 5, KCNE2/LQTS Typ 6),
  • autosomal-dominant vererbten Brugada-Syndrom (BrS Typ 1, BrS Typ 2, BrS Typ 3).

Bei den Kardiomyopathien sind die genetische Stufendiagnostik der jeweils autosomal-dominant vererbten

  • Hypertrophen Kardiomyopathie (HCM),
  • Arrhythmogenen rechtsventrikulären Dysplasie/ Kardiomyopathie (ARVD) und
  • Catecholaminergen polymorphen ventrikulären Tachykardie (CPVT)

klinisch besonders wichtig.

In der genetischen Diagnostik der Angeborenen Herzfehler/Systemerkrankungen beginnt sich molekulargenetisch zu etablieren die Suche nach Genen bei

  • Noonan-Syndrom (PTPN11-, KRAS-, SOS1-Gen),
  • CHARGE-Syndrom (CHD7-Gen),
  • Williams-Beuren-Syndrom (Mikodeletion 7q11.23),
  • Mikrodeletion 22q11.2 (z.B. DiGeorge- oder Shprintzen-Syndrom),
  • Marfan-Syndrom (FBN1-Gen),
  • Marfan Syndrom Typ II und Loeys-Dietz-Syndrom (TGFBR1- und 2-Gen).

Wichtig für die klinische Diagnose sind die revidierten Ghent-Kriterien für das Marfan-Syndrom und verwandte Erkrankungen.

Zu den wichtigsten neuen Verfahren zählen neben der MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) die DNA-Hochdurchsatzsequenzierung („Next Generation Sequencing“, NGS), wodurch die simultane Analyse zahlreicher Gene für ein Indikationsgebiet bei mehreren Patienten in einem Ansatz möglich wird.

Mittels NGS ist es z.B. möglich, bei schwieriger klinischer Differenzialdiagnose kardiologische Fragestellungen (z.B. Plötzlicher Herztod ohne pathologisch-anatomisch erkennbare Ursache) in der molekulargenetischen Diagnostik die parallele Analyse von insgesamt mindestens 40 Genen durchzuführen.

Schlussfolgerung: Angetrieben durch die Genomforschung haben sich in den vergangenen Jahren zahlreiche neue diagnostisch relevante Gene und Untersuchungsverfahren in der Patientenversorgung etablieren können. Dies betrifft auch die Kardiologie, wobei klinische Schwerpunkte Herzrhythmusstörungen, Kardiomyopathien, Angeborene Herzfehler und Systemerkrankungen darstellen.