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Das Vestibularisschwannom (VS) ist der häufigste Tumor des Kleinhirnbrückenwinkels, der aus den Schwann-Zellen des VIII. Hirnnervs hervorgeht. In 5% der Fälle tritt es bilateral im Rahmen der Neurofibromatose-Typ-2 (NF2) auf und in 95% ist es sporadisch und unilateral. Für die Entstehung des Vestibularisschwannoms werden eine Reihe genetischer Faktoren diskutiert. Als wichtigste genetische Veränderung ist der Verlust des NF2 Gens auf dem Chromosom 22q bekannt. Das NF2 Gen reguliert die Produktion des Proteins "Merlin", welches ein Protein mit Verbindungsfunktionen zwischen Zytoskelett und Zelloberfläche ist. In über 80% der VS, sowohl der sporadischen VS als auch der im Rahmen von NF2 entstandenen Tumoren, konnte eine reduzierte Expression des Proteins "Merlin" nachgewiesen werden. Inzwischen sind weitere 34 mit dem "Merlin" Protein interagierende Proteine beschrieben, welche eine Rolle bei der Entstehung von VS spielen könnten.

Vestibularisschwannomgewebe von 20 Patienten wurde mittels der vergleichenden genomischen Hybridisierung (CGH) auf quantitative Genomveränderungen hin analysiert. Zugewinne von chromosomalen Abschnitten zeigten sich gehäuft auf den Chromosomen 1p, 4p, 11q, 16p, 16q, 17q, 19p, 19q, 20p und 21q, Verluste auf den Chromosomen 2p, 3p, 9p, 22p, 22q.

Die obige Ergebnisse bestätigen die zentrale Rolle des NF2 Gens bei der Entstehung des VS. Die Zugewinne von genetischem Material auf dem Chromosom 17q, welche gehäuft auch bei malignen Nervenscheidentumoren beobachtet werden, deuten auf die Existenz von möglichen Oncogenen auf dem Chromosom 17q hin, welche bei der Tumorigenesis von VS beteiligt sein könnten. Darüber hinaus wurden genetische Veränderungen der Bereiche beobachtet, welche die mit dem "Merlin" interagierenden Proteine codieren. Dies weist darauf hin, dass diese mit dem "Merlin" interagierenden Proteine auf die Entstehung des VS Einfluss nehmen könnten.