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Hintergrund: Die Schwerhörigkeit ist das häufigste sensorische Defizit in Menschen. Zwischen 1 und 5 aller Neugeborenen leiden an eine behandlungsbedürftige Schwerhörigkeit. Genetische Ursachen sind für mindestens 60 % aller angeborenen Schwerhörigkeiten verantwortlich, wobei Mutationen des GJB2-Gens die häufigste genetische Ursache, die rezessiv vererbte DFNB1 Schwerhörigkeit, darstellen. Das Ziel dieser Studie war, die Prävelenz von GJB2 Mutation in einer großen hörgeschädigten Kollektiv festzustellen.

Material und Methoden: In Blutproben von 506 hörgeschädigten Patienten wurde das GJB2 Gen mittels einer Sangersequenzierung untersucht. Außerdem erfolgte eine audiologische Differentialdiagnostik, um Genotyp-Phänotyp-Korrelationen zu ermöglichen.

Erbegnisse: Eine hohe Prävalenz biallelischer Träger wurde beobachtet. Fünfunddreißig (35 %) Prozent der Kinder bis zum 5. Lebensjahr zeigten biallelische Mutationen, die als Ursache derer Beschwerden zu sehen sind. Interessanterweise wurde ein großer Anteil Simple-Heterozygote mit 10,1 % beobachtet. Diese Anzahl entspricht circa 3,3x der in der Allgemeinbevölkerung erwarteten Prävalenz.

Diskussion: Weil GJB2 bekannter Weise einem rezessiven Erbgang folgt, ist die Anzahl Simple Heterozyogten bemerkenswert. Ein defektes Allele sollte nicht alleine zu einer Schwerhörigkeit führen. Der große Anteil Simple-Heterozygote spricht für einen bisher unbeschriebenen Mechanismus, wobei GJB2 zu einer Schwerhörigkeit führt. Wir vermuten, dass epigenetische Faktoren hier eine Rolle spielen. Genau diese Fragestellung wird zurzeit in einer Anschluss-Studie untersucht.

Der Erstautor gibt keinen Interessenkonflikt an.