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Seltene Ursache einer Halsschwellung bei einem Geschwisterpaar
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Veröffentlicht: | 10. Juni 2015 |
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Einleitung: Paragangliome können als extra-adrenale, parasympathische Glomus caroticum Tumoren (GCT) klassischerweise im Bereich der Carotisbifurkation auftreten. Als seltene Ursache kann ein hereditäres Paragangliom-Phäochromozytom Syndrom (PPS) vorliegen, welches mit einer Entwicklung von Nierenzellkarzinomen und Schilddrüsenkarzinomen einhergehen kann.
Methode: Ein 27-jähriger Patient sowie sein jüngerer Bruder stellten sich in unserer Klinik mit einer Halsweichteilschwellung beidseits seit 4 Jahren vor. Ein MRT-Hals zeigte bei beiden Patienten eine lobulierte Struktur von ca. 4,5 cm Längsdurchmesser im Bereich der Carotisbifurkation. Eine durchgeführte F18-DOPA PET Untersuchung bei dem 27-jährigen Patienten zeigte i.B. der Carotisbifurkation beidseits eine vermehrte Dopaminbelegung. Es erfolgte die unilaterale Tumorresektion mit End-zu-End-Anastomose der A. carotis interna sowie mit A. carotis externa-Interponat. Histologisch zeigte sich ein GCT. Aufgrund der familiären Anamnese erfolgte ein humangenetisches Gutachten.
Ergebnisse: Die humangenetische Anschlussuntersuchung sicherte molekulargenetisch ein hereditäres PPS als Grundlage des bilateralen GCTs. Hierbei konnte eine Sequenzvariante (c.170-1G>T het) im Intron 3 des SDHD-Gens (Chr.11q23) festgestellt werden.
Zusammenfassung: Das autosomal-dominant vererbte PPS kann mit einem hohen Risiko für GCTs und weiterer Organbeteiligungen einhergehen, so z.B. mit der Entwicklung eines Nierenzellkarzinoms. Die Ursache hierfür liegt in ca. 25% d.F. in Keimbahnmutationen, so z.B. des SDHD-Gens. Daher ist es entscheidend, eine humangenetische Diagnostik des Patienten und erstgradiger Familienangehöriger anzuschließen. Nach Diagnosestellung ist die HNO-ärztliche sowie endokrinologische regelmäßige Nachsorge obligat.
Der Erstautor gibt keinen Interessenkonflikt an.