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86. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

13.05. - 16.05.2015, Berlin

Seltene Ursache einer Halsschwellung bei einem Geschwisterpaar

Meeting Abstract

  • corresponding author Shachi Jenny Sharma - HNO Klinik Universitätsklinikum Giessen, Gießen
  • Nora Würdemann - HNO Uniklinik Giessen, Gießen
  • Tobias Kroll - HNO Uniklinik Giessen, Gießen
  • Stefan Gattenlöhner - Pathologie Uniklinik Giessen, Gießen
  • Jens Peter Klussmann - HNO Uniklinik Giessen, Gießen
  • Claus Wittekindt - HNO Uniklinik Giessen, Gießen

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. 86. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. Berlin, 13.-16.05.2015. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2015. Doc15hnod711

doi: 10.3205/15hnod711, urn:nbn:de:0183-15hnod7112

Veröffentlicht: 10. Juni 2015

© 2015 Sharma et al.
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Gliederung

Text

Einleitung: Paragangliome können als extra-adrenale, parasympathische Glomus caroticum Tumoren (GCT) klassischerweise im Bereich der Carotisbifurkation auftreten. Als seltene Ursache kann ein hereditäres Paragangliom-Phäochromozytom Syndrom (PPS) vorliegen, welches mit einer Entwicklung von Nierenzellkarzinomen und Schilddrüsenkarzinomen einhergehen kann.

Methode: Ein 27-jähriger Patient sowie sein jüngerer Bruder stellten sich in unserer Klinik mit einer Halsweichteilschwellung beidseits seit 4 Jahren vor. Ein MRT-Hals zeigte bei beiden Patienten eine lobulierte Struktur von ca. 4,5 cm Längsdurchmesser im Bereich der Carotisbifurkation. Eine durchgeführte F18-DOPA PET Untersuchung bei dem 27-jährigen Patienten zeigte i.B. der Carotisbifurkation beidseits eine vermehrte Dopaminbelegung. Es erfolgte die unilaterale Tumorresektion mit End-zu-End-Anastomose der A. carotis interna sowie mit A. carotis externa-Interponat. Histologisch zeigte sich ein GCT. Aufgrund der familiären Anamnese erfolgte ein humangenetisches Gutachten.

Ergebnisse: Die humangenetische Anschlussuntersuchung sicherte molekulargenetisch ein hereditäres PPS als Grundlage des bilateralen GCTs. Hierbei konnte eine Sequenzvariante (c.170-1G>T het) im Intron 3 des SDHD-Gens (Chr.11q23) festgestellt werden.

Zusammenfassung: Das autosomal-dominant vererbte PPS kann mit einem hohen Risiko für GCTs und weiterer Organbeteiligungen einhergehen, so z.B. mit der Entwicklung eines Nierenzellkarzinoms. Die Ursache hierfür liegt in ca. 25% d.F. in Keimbahnmutationen, so z.B. des SDHD-Gens. Daher ist es entscheidend, eine humangenetische Diagnostik des Patienten und erstgradiger Familienangehöriger anzuschließen. Nach Diagnosestellung ist die HNO-ärztliche sowie endokrinologische regelmäßige Nachsorge obligat.

Der Erstautor gibt keinen Interessenkonflikt an.