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Ergebnisse von Cochlea-Implantat Patienten mit genetischer Schwerhörigkeit
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Veröffentlicht: | 26. März 2015 |
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Etwa 5% der Cochlea-Implantat-Patienten zeigen ein unterdurchschnittliches postoperatives audiologisches Ergebnis. Anamnestische, audiologische und bildgebende Kriterien erscheinen allein nicht ausreichend, um postoperative Ergebnisse vorherzusagen. Vorliegende genetische Ursachen könnten als endogene Faktoren das postoperative audiologische Ergebnis einer Cochlea-Implantation beeinflussen. Da ein Cochlea-Implantat die Neurone des Spiralganglions stimuliert, könnte für das postoperative Ergebnis eine genetische bedingte Pathologie im Spiralganglion ursächlich sein.
In einer retrospektiven Untersuchung wurden postoperative Audiogramme von über 100 Cochlea Implantationen mit bestätigter genetischer Ursache untersucht. Die genetische Ursache wurde durch Next Generation Sequencing (NGS) Technologie mit einer Plattform von über 120 Genen für Schwerhörigkeit gestellt. Die audiologischen Ergebnisse wurden mit der genetischen Ursache der Schwerhörigkeit korreliert.
Eine genetische Ursache konnte in 50% der Fälle ermittelt werden. Genetische Ursachen mit relevanter Genexpression im Corti’schen Organ oder dem Spiralligament zeigen überwiegend gute audiologische Ergebnisse nach CI-Versorgung. Die audiologischen Ergebnisse bei Mutationen im Gen TMPRSS3, das auch im Spiralganglion exprimiert wird, liegen im deutlich unterdurchschnittlichen Bereich.
Diese Untersuchung bestätigt die variablen audiologischen Ergebnisse nach CI-Versorgung und unterstützt die Hypothese, dass sich die in bestimmten Genen zugrunde liegende genetische Ursache auf das Ergebnis auswirken kann. Insbesondere Gene, die bevorzugt in der Spiralganglien exprimiert werden können hierzu beitragten. Die Daten legen nahe, dass genetische Untersuchungen ein sinnvoller Teil der CI-Evaluation sein können.
Der Erstautor weist auf folgenden Interessenkonflikt hin: Der Erstautor weist auf folgenden Interessenkonflikt hin: Dr. Dr. Saskia Biskup ist Gründerin und Geschäftsführerin der CeGat GmbH, Tübingen.