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86. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

13.05. - 16.05.2015, Berlin

Phänotyp-Genotyp Korrelation autosomal-dominanter Schwerhörigkeit

Meeting Abstract

  • corresponding author Natascha Friese - Universitäts-HNO-Klinik, Tübingen
  • Marcus Müller - Universitätsklinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Oldenburg
  • Katharina Kumagami - Universitäts-HNO-Klinik, Tübingen
  • Saskia Biskup - Praxis, Tübingen
  • Hubert Löwenheim - Universitätsklinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Oldenburg
  • Anke Tropitzsch - Universitäts-HNO-Klinik, Tübingen

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. 86. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. Berlin, 13.-16.05.2015. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2015. Doc15hnod339

doi: 10.3205/15hnod339, urn:nbn:de:0183-15hnod3392

Veröffentlicht: 26. März 2015

© 2015 Friese et al.
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Gliederung

Text

Neue Methoden der Hochdurchsatzsequenzierung erlauben es, alle bisher bekannten Gene für Schwerhörigkeit in Form einer krankheitsbezogenen, diagnostischen Plattform von über 120 Genen umfassend zu untersuchen. Autosomal-dominante Erbgänge sind bei einer Subgruppe von über 30 Genen bekannt.

Ein Kollektiv von über 150 hochgradig schwerhörigen Patienten mit genetischer Schwerhörigkeit wurde für die retrospektive Analyse ausgewählt. Alle Patienten wurden auf ein Panel von über 120 Schwerhörigkeitsgenen angereichert und parallel sequenziert und die gefundenen Varianten mittels Sanger Sequenzierung als unabhängige Methode validiert. Bei einer Subgruppe von 50 Fällen mit einem autosomal-dominanten Erbgang erfolgte die Phänotyp Korrelation anhand der aus der klinischen Diagnostik vorliegenden audiologischen Befunde.

Durch Hochdurchsatzsequenzierung wurden bei über 150 mit bestätigter genetischer Schwerhörigkeit über 50 Patienten mit Mutationen für autosomal-dominate Erbgänge gefunden. Hierbei zeigten sich Mutationen in neun verschiedenen Genen. Die audiologischen Phänotypen zeigten bei allen Mutationen einen postlingualen Beginn der Schwerhörigkeit mit altersabhängigem Fortschreiten des Hörverlustes. Die Muster des Hörverlustes korrelieren mit den aus der Literatur bekannten Daten altersabhängiger Reintonaudiogramme (ARTAs). Bei Versorgung mit Cochlea Implantaten ergab sich in allen Fällen ein gutes Ergebnis für das Sprachverstehen.

Die simultane Hochdurchsatzsequenzierung von über 120 bekannten Schwerhörigkeitsgenen erlaubt die Diagnostik von autosomal-dominanten Erbgängen. Die Genotyp-Phänotyp Korrelation erlaubt eine altersabhängige prognostische Einordung. Die Versorgung mit Cochlea Implantaten kann als Behandlungsoption in Betracht gezogen werden.

Der Erstautor weist auf folgenden Interessenkonflikt hin: Der Erstautor weist auf folgenden Interessenkonflikt hin: Frau Dr. Dr. Biskup ist Gründerin und Geschäftsführerin der CeGaT GmbH, Tübingen.