gms | German Medical Science

86. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

13.05. - 16.05.2015, Berlin

Artikel

Artikel empfehlen

Prevalence and audiological profiles of SLC26A4 mutations in a large Western European Cochlear-Implant Program

Meeting Abstract

Suche in Medline nach

  • corresponding author William Burke - Medizinische Hochschule Hannover, Hannover, Deutschland
  • Thomas Lenarz - Hannover Medical Schol, Hannover
  • Anja Schöner-Heinisch - Hannover Medical School, Hannover

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. 86. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. Berlin, 13.-16.05.2015. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2015. Doc15hnod321

doi: 10.3205/15hnod321, urn:nbn:de:0183-15hnod3214

Veröffentlicht: 26. März 2015

© 2015 Burke et al.
Dieser Artikel ist ein Open Access-Artikel und steht unter den Creative Commons Lizenzbedingungen. Er darf vervielfältigt, verbreitet und öffentlich zugänglich gemacht werden, vorausgesetzt dass Autor und Quelle genannt werden. Lizenz-Angaben siehe http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/.

Gliederung

Text

Mutations in SLC26A4 gene are believed to account for approximately 5% of all cases of recessive genetic deafness. These mutations can result in both syndromic and non-syndromic forms of deafness: the Pendred syndrome and DFNB4 hearing loss, respectively. To further characterize the prevalence of these mutations in hearing impaired Western Europeans, we performed direct sequencing of exons 6 (p.Leu236Pro), 8 (c.1001+G>A, IVS8+1G>A) and 10 (p.Thr416Pro) along with the flanking introns of 400 patients in our cochlear implant program. We found 1% (n=4) of patients to have homozygote mutant status, as well as an additional 1% (n=4) who were compound heterozygotes for mutant alleles. 10 further patients (2.5%) were simple heterozygotes. As such 2% (n=8) of the total cohort were revealed to have a genetic cause for the observed hearing loss. The results of this survey show SLC26A4 to be responsible for a significant proportion of the hearing loss in our cohort, and as such supports the screening of patients with early-onset sensorineural hearing loss.

Der Erstautor gibt keinen Interessenkonflikt an.