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Einleitung: Mutationen im SLC26A4-Gen gehören zu den häufigsten Ursachen für genetische Schwerhörigkeit. Das breite phänotypische Spektrum reicht vom typischen Pendred-Syndrom bis zu nicht-syndromaler Schwerhörigkeit mit erweitertem, vestibulären Aquädukt (EVA) in der bildgebenden Diagnostik. Insgesamt sind mehr als 160 verschiedene Mutationen im SLC26A4-Gen bekannt.

Methoden: Ein Kollektiv von über 150 hochgradig schwerhörigen Patienten mit genetischer Schwerhörigkeit wurde für die retrospektive Analyse ausgewählt. Alle Patienten wurden auf der Basis von Hochdurchsatzsequenzierung identifiziert. Bei einer Subgruppe von 10 Fällen fand sich eine Mutation im SLC26A4 Gen. Die Befunde wurden mit der bildgebenden Diagnostik und die Ergebnisse einer Cochlea-Implantation korreliert.

Resultate: Durch Hochdurchsatzsequenzierung in einer Gruppe von 150 Patienten mit bestätigter genetischer Schwerhörigkeit 10 Fälle mit Mutationen SLC26A4-Gen gefunden. Hierbei zeigten sich sowohl in der Literatur bekannte Mutationen als auch neue Varianten. Die audiologischen und bildgebenden Phänotypen zeigten uneinheitliche Variationen ohne Hinweise für Phenotyp-Genotyp Korrelation. Bei Versorgung mit Cochlea Implantaten ergab sich in allen Fällen ein gutes audiologisches Ergebnis.

Diskussion: Die Hochdurchsatzsequenzierung erlaubt die Diagnostik von Mutationen im SLC26A4-Gen, einem der häufigsten Schwerhörigkeitsgene. In Übereinstimmung mit der Literatur zeigte sich keine Genotyp-Phänotyp Korrelation. Das Spektrum der Phänotypen reicht vom Pendred-Syndrom bis zu nicht-syndromaler Schwerhörigkeit mit erweitertem vestibulärem Aquäduct. Die Versorgung mit Cochlea Implantaten zeigt gute Ergebnisse.

Der Erstautor weist auf folgenden Interessenkonflikt hin: Der Erstautor weist auf folgenden Interessenkonflikt hin: Frau Dr. Dr. Biskup ist Gründerin und Geschäftsführerin der CeGaT GmbH, Tübingen.