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Amplifikationen von β-Catenin im juvenilen Angiofibromen
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Veröffentlicht: | 26. März 2015 |
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Einleitung: Das juvenile Angiofibrom ist ein gutartiger, fibrovaskulärer Tumor der nahezu ausschließlich bei männlichen Jugendlichen auftritt. Eine erhöhte β-Catenin-Expression konnte durch den Nachweis von Mutationen im β-Catenin-Gen in bis zu 75% der untersuchten Angiofibrome erklärt werden. Die β-Catenin-Überexpression bei fehlender Mutation ist bis jetzt nicht verstanden. Daher sollte in dieser Arbeit untersucht werden, ob eine bislang nur bei Magenkarzinomen gezeigte Amplifikation von β-Catenin im juvenilen Angiofibrom vorliegt.
Methoden: Mittels Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) wurden Paraffingewebeschnitte und/oder primäre Zellkulturen von acht Angiofibromen auf numerische Veränderungen von β-Catenin simultan mit einer zentromerspezifischen Sonde für Chromosom 3 untersucht und Mutationsanalysen durchgeführt.
Ergebnisse: In allen 5 untersuchten Primärkulturen konnten mittels FISH chromosomale Gewinne, in 3 Tumoren zusätzlich Amplifikationen von β-Catenin aufgezeigt werden. Darüber hinaus konnten auch an Paraffingewebeschnitten in allen 8 Angiofibromen Gewinne und/oder Amplifikationen von β-Catenin in einzelnen Zellkernen nachgewiesen werden. Ein Vergleich dieser Ergebnisse mit unseren Mutationsanalysen des β-Catenin-Gens ergab, dass in Tumoren sowohl Gewinne bzw. Amplifikationen des β-Catenin-Gens zusätzlich zu Mutationen vorliegen als auch bei nicht Vorliegen von Mutationen zu beobachten sind.
Schlussfolgerung: Die in unserer Arbeit nachgewiesenen Gewinne und Amplifikationen des β-Catenin-Gens stellen eine weitere Erklärung für die Überexpression von β-Catenin in juvenilen Angiofibromen dar.
Der Erstautor gibt keinen Interessenkonflikt an.