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Einleitung: Bisher liegen lediglich Einzelfälle extrakranieller Lokalisationen eines Hypoglossusneurinoms vor. Sofern eine SMARCB1-Keimbahnmutation vorliegt, kann es sich um eine sporadische oder familiäre Schwannomatose handeln, welche sich zu 50% auf die Nachkommen übertragen kann. Die SMARCB1-Keimbahnmutation liegt häufig bei familiärer und selten bei sporadischer Schwannomatose vor und kann bei diesen Formen mit dem intracerebralem Meningeom assoziiert sein oder aber sich im Phänotyp mit atypisch teratoidem/rhabdoidem Tumor des Gehirns oder der Niere darstellen. Fälle eines Uterusleiomyoms und Chondrosarkoms erweitern dieses Prädispositions-Syndrom.

Methode:Eine Mundboden-Raumforderung bei einem 11-jährigen Mädchen wurde nach Ultraschall- und MRT-Diagnostik mit primärem V.a. Speicheldrüsentumor transoral mittels temporärer medianer Zungenspaltung reseziert. Das Management beinhaltete die postoperative Beatmung bei pädiatrisch-intensivstationärer Behandlung und gestaltete sich komplikationslos.

Ergebnisse:Mittels transoraler Resektion war die Resektion in toto möglich und es lag kein funktionelles Defizit vor. Die histologische Untersuchung ergab ein plexiformes Schwannom, charakteristisch für eine hereditäre Schwannomatose infolge einer SMARCB1-Keimbahnmutation.

Schlussfolgerung:Als Differentialdiagnosen von Mundboden/Zungen-Raumforderungen kommen Speicheldrüsentumore, benigne Weichteiltumore, Sarkome, Lymphome, Zysten, Teratome und Neurinome in Betracht. Bei Diagnose eines Neurinoms sollte zunächst eine immunhistochemische Untersuchung auf eine SMARCB1-Keimbahnmutation veranlasst werden und entsprechend einer humangenetischen Beratung ggf. weitere bildgebende Diagnostik auch weiterer Familienmitglieder.

Der Erstautor gibt keinen Interessenkonflikt an.