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Diagnose einer primären Ziliendyskinesie durch nasale NO-Messung
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Veröffentlicht: | 10. Juni 2014 |
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Das Kartagener-Syndrom ist ein eher selten auftretender autosomal-rezessiv vererbter Defekt mit einer Trias bestehend aus einem Situs inversus, Brochiektasien und einer chronischen (polypösen) Sinusitis. Die Diagnosestellung erfolgt häufig im Rahmen der radiologischen Abklärung der chronischen Bronchitis. Aus Sicht des HNO-Arztes ist mit der nasalen NO-Messung ein einfaches und zuverlässiges Verfahren vorhanden, das die Diagnose frühzeitig sichern kann.
Mit der Fragestellung eines sinunasalen Fokus wurde ein 9-jähriger Junge von Seiten eines Pädiaters vorgestellt. Es bestand bereits die Diagnose einer chronischen Bronchitis verbunden mit rezidivierenden Infekten der oberen Atemwege, Tubenventilationsstörungen und Seromukotympanon.
Der Spiegelbefund zeigte eine entzündliche Nasenschleimhaut mit Auflagerung von zähem Sekret, jedoch ohne Anhalt für Polyposis. Die Sekretstraße ließ sich in den Nasopharynx verfolgen. In der Funktionsdiagnostik zeigte sich ein nasaler NO-Wert von 93 ppb als Hinweis auf eine primäre Ziliendyskinesie. Diese ließ sich durch einen Saccharintest bestätigen. Im low dose CT des Thorax wurde ein Situs inversus detektiert, was in der Gesamtbetrachtung zur Diagnose eines Kartagener-Syndroms führte.
Die Anwendung der nasalen NO-Messung ist in vielen Teilgebieten noch nicht gut evaluiert, bietet jedoch für die Erkennung einer primären Ziliendyskinesie eine sehr gute Entscheidungshilfe und ist daher bei einer entsprechenden Verdachtsdiagnose als zuverlässiges, einfach anzuwendendes, nicht invasives Verfahren zu empfehlen.
Der Erstautor gibt keinen Interessenkonflikt an.