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Das MELAS-Syndrom als Mitochondriopathie umfasst Störungen von Enzymen, die an der Energiegewinnung der Zellen beteiligt sind. Die Symptome manifestieren sich vorwiegend in Organen mit stark energieverbrauchender Funktion, insbesondere dem zentralen Nervensystem und in der Muskulatur. Unter anderem ist ein Gendefekt in einem Gen, das für eine tRNA kodiert, gefunden worden. Als weiteres typisches Nebensymptom wird sensorineurale Schwerhörigkeit beschrieben. Schreitet diese bis zur Surditas fort, ist eine Cochlear-Implant-Versorgung (CI) möglicherweise indiziert. Risiken, die mit dieser apparativen Intervention verbunden sind (anästhesiologische Komplikationen infolge der Apoplexie, Beinflussung der neuronalen Visusminderung durch die elektrische Intervention, reduzierte Reha-Fähigkeit), müssen im Einzelfall mit dem Nutzen des wiedererlangten Hörvermögens abgewogen werden. Zudem ist unklar, ob der Hörverlust zentral oder neuronal-peripher verursacht wird.

Wir berichten über einen 28-jährigen Patienten mit MELAS-Syndrom (Punktmutation 3242 A > G der mitochondrialen DNA), der sich mit progredienter Schallempfindungsschwerhörigkeit ohne Wortverständnis vorstellte. Eine Cochlear-Implant-Versorgung wurde zunächst einseitig empfohlen. Zum Zeitpunkt der Implantation bestand beidseits Surditas. Otoakustische Emissionen und frühe akustisch evozierte Potentiale waren nicht ableitbar. Das DVT war unauffällig. Im EEG zeigte sich ein nur okzipitaler Herdbefund, der im MRT als Atrophie beschrieben wird.

Auf Grund der diagnostischen Befundlage wurde eine periphere Störung des Hörsystems vermutet und eine CI-Implantation durchgeführt. Die postoperativen Ergebnisse zeigen ein wiedererlangtes Sprachverstehen.

Fazit: Bei Patienten mit MELAS kann die Ursache der Hörstörung per se intracochleär angenommen werden. Vor der CI-Versorgung sollte eine individuelle audiologische, radiologische und neurologische Differentialdiagnostik erfolgen.