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Einleitung: Der seltene Morbus Niemann-Pick ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, bei der es zu einer pathologischen Kumulation von einerseits Sphingomyelin andererseits von Cholesterin mit vorwiegender Manifestation in Milz und Leber kommt. Dabei werden 4 Ausprägungstypen unterschieden. Die Klinik beschränkt sich im Besonderen auf neurologisch-internistische, durch Funktionseinschränkungen bedingte Symptome.

Methoden: Fallbeschreibung eines Patienten mit Morbus Niemann-Pick und bisher nicht beschriebenen klinischen Manifestationen; intensive Literaturrecherche

Fallbeispiel: Wir berichten über den Fall eines jungen Mannes, der in unserer Klinik vorstellig wurde bei unklaren Raumforderungen im Bereich des Vestibulum nasi, sowie präaurikulären Fisteln beidseits. Dabei bestand das konsultatorische Symptom in einer chronisch-progredienten Nasenatmungsbehinderung. Das histologische Ergebnis nach operativer Entfernung der jeweiligen Pathologien (Hautwucherungen, Fisteln) ergab intradermale, herdförmig betonte, interstitielle Ansammlungen schaumzelliger Makrophagen – in einem Fall auf dem Boden einer umschriebenen, chronisch-granulierenden Entzündung eines rupturierten Haarfollikels. Zudem bestätigte sich auch das Bild der präaurikulären Fisteln mikroskopisch.

Schlussfolgerung: Bisher läßt sich in der Literatur keine Beschreibung der Manifestationen unseres Patienten finden. Neu scheint also, dass sich Ablagerungen schaumzelliger Makrophagen nicht nur in inneren Organen aufzeigen, sondern auch im Rahmen einer chronisch-granulierenden Entzündung in der Haut und Schleimhaut stattfinden. Des Weiteren lassen sich unspezifische, präaurikuläre Fistelbildungen eruieren.